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Erschienen in:

01.08.2013 | Leitthema

Aktueller Stand der Molekularpathologie von Knochentumoren

verfasst von: Dr. V. Böhmer, G. Köhler

Erschienen in: Die Onkologie | Ausgabe 8/2013

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Zusammenfassung

Diagnostik

Die morphologische Diagnose von Knochentumoren stellt oft eine Herausforderung dar. Molekularpathologisch sind bei der Routinediagnostik von Knochentumoren bisher zwei spezifische genetische Veränderungen von Bedeutung: zum einen die Detektion der EWSR1-Translokation bei Ewing-Sarkomen, zum anderen die GNAS1-Mutationsanalyse bei fibröser Dysplasie. Sensitivere und schnellere Techniken ermöglichen jedoch eine bessere Detektion von spezifischen genetischen Veränderungen bei Knochentumoren.

Ergebnisse und Schlussfolgerung

So lassen sich bei vielen anderen Knochentumoren spezifische Translokationen und Mutationen feststellen, mit denen sich in Zukunft die Diagnose anhand des morphologischen Bilds durch den molekularpathologischen Nachweis dieser spezifischen genetischen Veränderung unterstützen lässt. Manche Tumoren, wie z. B. das Osteosarkom, weisen jedoch eine generell hohe genetische Instabilität mit zahlreichen, nichtspezifischen genetischen Veränderungen auf.
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Metadaten
Titel
Aktueller Stand der Molekularpathologie von Knochentumoren
verfasst von
Dr. V. Böhmer
G. Köhler
Publikationsdatum
01.08.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Onkologie / Ausgabe 8/2013
Print ISSN: 2731-7226
Elektronische ISSN: 2731-7234
DOI
https://doi.org/10.1007/s00761-013-2479-z

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