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Erschienen in:
27.01.2021 | Epilepsie | Kasuistiken
„Pudding-Beine“ – Eine seltene Manifestation eines Glut1-Defizienz-Syndroms
Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 2/2021
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Wir berichten über den Fall eines Jungen mit Glut1-Defizienz-Syndrom (Glut1DS), bei dem die Diagnosestellung erst 8 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome erfolgte. Bereits im Kleinkindalter traten Episoden mit Ataxie auf, die sich nach Nahrungsaufnahme besserten. Im Alter von 11 Jahren kam es zu einem ersten generalisierten epileptischen Anfall. Die Diagnose eines Glut1DS wurde laborchemisch gestellt und molekulargenetisch bestätigt. Nach Beginn einer modifizierten Atkins-Diät traten die Ataxieepisoden im Verlauf nicht mehr auf und nach Hinzunahme von Levetiracetam kam es zu keinen weiteren Krampfanfällen.