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Erschienen in: Die Innere Medizin 6/2024

27.05.2024 | Bronchiektasen | Schwerpunkt: Genetisch bedingte Lungenerkrankungen

Primäre Ciliäre Dyskinesie

verfasst von: Johanna Raidt, Ben O. Staar, Heymut Omran, Prof. Dr. med. Felix C. Ringshausen

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 6/2024

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Zusammenfassung

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit variablen klinischen Phänotypen, die mit einer reduzierten Beweglichkeit der Zilien in den Atemwegen und zahlreichen anderen Organen einhergeht. Dies führt zu verschiedenen charakteristischen Symptomen und Erkrankungsmanifestationen, die v. a. die Lungen (chronisch-persistierender produktiver Husten, Bronchiektasen-Erkrankung), die Nase und Nasennebenhöhlen (chronisch-persistierende Rhinitis bzw. Rhinosinusitis) sowie das Mittelohr (chronische Otitis media, Paukenerguss) betreffen. Darüber hinaus ist die PCD u. a. mit Fertilitätsstörungen oder Lateralisationsdefekten (Situs-Anomalien, kongenitale Herzfehler) assoziiert. Die Diagnostik der PCD ist komplex und erfordert die Kombination mehrerer aufwendiger apparativer Verfahren. Nach eingehender Anamnese und gründlicher Evaluation können Verdachtsfälle aufgrund der typischen klinischen Merkmale jedoch vergleichsweise gut identifiziert und der weiterführenden Diagnostik zugeführt werden. Hier hat v. a. die molekulargenetische Analyse als Panel-Diagnostik oder Whole Exome Sequencing bzw. Whole Genome Sequencing in den letzten Jahren an Relevanz gewonnen, da diese den Betroffenen die Teilnahme an erkrankungs- und genotypspezifischen klinischen Studien ermöglicht. Obwohl die Therapie aktuell noch rein symptomatisch ist, ist eine möglichst frühe Diagnosestellung für die Anbindung an ein spezialisiertes PCD-Zentrum von entscheidender Bedeutung für den weiteren klinischen Verlauf der Betroffenen.
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Metadaten
Titel
Primäre Ciliäre Dyskinesie
verfasst von
Johanna Raidt
Ben O. Staar
Heymut Omran
Prof. Dr. med. Felix C. Ringshausen
Publikationsdatum
27.05.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 6/2024
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-024-01726-y

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