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Erschienen in: Die Gastroenterologie 5/2023

14.08.2023 | Cholelithiasis | Schwerpunkt

Angeborene Cholestasesyndrome im Erwachsenenalter: Relevantes für Diagnostik und Therapie

verfasst von: Dr. rer. nat. Carola Dröge, Prof. Dr. med. Verena Keitel

Erschienen in: Die Gastroenterologie | Ausgabe 5/2023

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Gallesekretion ist eine essenzielle Funktion der Leber. Angeborene Störungen der hepatozytären Gallebildung und Gallesekretion liegen den intrahepatischen Cholestasesyndromen zugrunde, die sich klinisch ganz unterschiedlich manifestieren können.

Ziel der Arbeit

Ziel war die zusammenfassende Darstellung der Ätiologie, Diagnostik und Therapie angeborener intrahepatischer Cholestasesyndrome.

Methoden

Das Thema wird anhand der aktuellen Literatur und gängigen klinischen Praxis dargestellt.

Ergebnisse

Die Diagnosestellung seltener hereditärer Cholestasesyndrome, die auch erst im Erwachsenenalter manifest werden können, umfasst den Ausschluss anderer möglicher Diagnosen sowie eine genetische Analyse. Nach wie vor werden neue cholestaseassoziierte Gendefekte identifiziert. Im Erwachsenenalter haben Varianten in den Genen der Phospholipidfloppase MDR3 (ABCB4) und der Gallensalzexportpumpe BSEP (ABCB11) die größte klinische Bedeutung. Neben pathogenen Varianten spielen häufige Polymorphismen insbesondere bei geringer ausgeprägten Phänotypen eine Rolle. Kenntnisse über die zugrunde liegende Genetik können Aufschluss über mögliche Folgeerkrankungen und Komplikationen sowie über ein Ansprechen auf verfügbare Therapieoptionen geben.

Schlussfolgerung

Die Kenntnis der dem Phänotyp zugrunde liegenden Genetik kann helfen, mögliche Therapieoptionen auszuschöpfen sowie den Betroffenen eine individualisierte Surveillance-Strategie zur Früherkennung eines Krankheitsprogresses oder des Auftretens von Malignomen anzubieten.
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Metadaten
Titel
Angeborene Cholestasesyndrome im Erwachsenenalter: Relevantes für Diagnostik und Therapie
verfasst von
Dr. rer. nat. Carola Dröge
Prof. Dr. med. Verena Keitel
Publikationsdatum
14.08.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gastroenterologie / Ausgabe 5/2023
Print ISSN: 2731-7420
Elektronische ISSN: 2731-7439
DOI
https://doi.org/10.1007/s11377-023-00727-x

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