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Erschienen in: International Journal of Hematology 3/2023

14.07.2023 | Images in Hematology

Clonal cytopenia of undetermined significance presenting with multiple duplications of chromosome 1q

verfasst von: Panhong Wang, Shaobin Yang

Erschienen in: International Journal of Hematology | Ausgabe 3/2023

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Excerpt

A 74-year-old woman presented to our institution with fatigue and anemia. She was found to have pancytopenia (hemoglobin concentration 58 g/L, platelets 18 × 109/L, white blood cells 1.7 × 109/L). Peripheral blood smear and bone marrow smear showed no dysplasia or increased blasts. Bone marrow biopsy showed normal myelosis, erythrocytosis and megakaryocytosis, with no myelofibrosis (Fig. 1A). No abnormal cell phenotype was observed by flow cytometry. Chromosome analysis revealed nine abnormal metaphases, of which four showed 1q quintuplication (qtp), another four showed 1q triplication (trp), and one showed 1q quadruplication (qdp). The karyotype was described as 46,XX,qtp(1)(q21q42)[4]/46,XX,trp(1)(q21q42)[4]/46,XX,qdp(1)(q21q42)[1] (Fig. 1B). Additionally, metaphase chromosome fluorescence in situ hybridization (FISH) assay with a CKS1B (1q21)/CDKN2C (1p32) probe was performed to verify the karyotype result, five CKS1B signals (green) were found on the quintupled long arm of chromosome 1 (Fig. 1C, D). The patient was diagnosed with clonal cytopenia of undetermined significance (CCUS) according to the 2022 WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues and was referred to the community hospital for supportive care.
Metadaten
Titel
Clonal cytopenia of undetermined significance presenting with multiple duplications of chromosome 1q
verfasst von
Panhong Wang
Shaobin Yang
Publikationsdatum
14.07.2023
Verlag
Springer Nature Singapore
Erschienen in
International Journal of Hematology / Ausgabe 3/2023
Print ISSN: 0925-5710
Elektronische ISSN: 1865-3774
DOI
https://doi.org/10.1007/s12185-023-03641-8

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