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Erschienen in: Die Pathologie 4/2022

08.03.2022 | Molekulares Tumorboard

Das molekularpathologische Brevier: Was heißt: „WGS, WES, Transkriptom, RNAseq“?

verfasst von: Univ.-Prof. Dr. rer. nat., Dipl.-Biochem. Ulrich Lehmann, Univ.-Prof. Dr. med. Albrecht Stenzinger

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 4/2022

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Auszug

Eine Ganzgenomsequenzierung (engl. „whole genome sequencing“, WGS) erfasst das gesamte menschliche Genom mit ca. 3 Mrd. Basenpaaren bzw. 6 Mrd. Basenpaaren für einen diploiden Chromosomensatz. Die Experten der Genomsequenzierung könnten jetzt anmerken, dass das in den Datenbanken hinterlegte „menschliche Genom“ nach wie vor nur ca. 90 % des kompletten in einer menschlichen Zelle enthaltenen Genoms umfasst, da der Rest, jeweils in den zentromerischen Regionen und an den Telomerenden der Chromosomen lokalisiert, aufgrund seiner hochrepetitiven Struktur nach wie vor nicht vollständig und fehlerfrei sequenziert werden konnte [ 1]. …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Kuksin M, Morel D, Aglave M et al (2021) Application of single-cell and bulk RNA sequencing in onco-immunology. Eur J Cancer 149:193–210 CrossRef Kuksin M, Morel D, Aglave M et al (2021) Application of single-cell and bulk RNA sequencing in onco-immunology. Eur J Cancer 149:193–210 CrossRef
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Zurück zum Zitat Stark R, Grzelak M, Hadfield J (2019) RNA sequencing: the teenage years. Nat Rev Genet 20:631–656 CrossRef Stark R, Grzelak M, Hadfield J (2019) RNA sequencing: the teenage years. Nat Rev Genet 20:631–656 CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Van den Berge K, Hembach KM, Soneson C et al (2019) RNA sequencing data: hitchhiker’s guide to expression analysis. Ann Rev Biomed Data Sci 2:139–173 CrossRef Van den Berge K, Hembach KM, Soneson C et al (2019) RNA sequencing data: hitchhiker’s guide to expression analysis. Ann Rev Biomed Data Sci 2:139–173 CrossRef
Metadaten
Titel
Das molekularpathologische Brevier: Was heißt: „WGS, WES, Transkriptom, RNAseq“?
verfasst von
Univ.-Prof. Dr. rer. nat., Dipl.-Biochem. Ulrich Lehmann
Univ.-Prof. Dr. med. Albrecht Stenzinger
Publikationsdatum
08.03.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-022-01058-4

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