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Die Innere Medizin
Erschienen in: Die Innere Medizin 2/2021

25.11.2020 | Familiäre adenomatöse Polyposis | Schwerpunkt: Polypen des Gastrointestinaltraktes

Gastrointestinale Polyposissyndrome

verfasst von: Dr. med. I. Spier, R. Hüneburg, S. Aretz

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 2/2021

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Zusammenfassung

Hintergrund

Gastrointestinale Polyposissyndrome sind nach dem Lynch-Syndrom (erblicher Darmkrebs ohne Polyposis [HNPCC]) die zweithäufigste Ursache erblicher kolorektaler Karzinome. Der Nachweis einer ursächlichen Keimbahnmutation bei einer betroffenen Person der Familie dient der Differenzialdiagnose, der Einschätzung des Wiederholungsrisikos und der prädiktiven Testung gesunder Risikopersonen.

Ziel der Arbeit

Die vorliegende Arbeit soll einen Überblick über die Differenzialdiagnostik verschiedener gastrointestinaler Polyposissyndrome anhand des endoskopischen Befunds, der Polypenhistologie, des extraintestinalen Phänotyps und der molekulargenetischen Diagnostik geben.

Material und Methoden

Der vorliegende Beitrag basiert auf einer Literaturrecherche zu gastrointestinalen Polyposissyndromen.

Ergebnisse

Neben der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) existieren weitere Subtypen der adenomatösen Polyposis, die sich häufig nur durch den Nachweis einer ursächlichen Keimbahnmutation abgrenzen lassen und zum Teil mit unterschiedlichen Manifestationen außerhalb des Kolons einhergehen. Bei den hamartomatösen Polyposissyndromen bereiten die klinischen Überlappungen häufig differenzialdiagnostische Probleme. Das serratierte Polyposissyndrom ist möglicherweise das häufigste Polyposissyndrom, allerdings derzeit ursächlich weitgehend ungeklärt.

Schlussfolgerung

Die frühe Erkennung und korrekte Einordnung einer Polyposis sind für die adäquate Vorsorge und Therapie entscheidend. Für die Betreuung der Familien ist die Anbindung an multidisziplinäre Expertenzentren sinnvoll.
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Metadaten
Titel
Gastrointestinale Polyposissyndrome
verfasst von
Dr. med. I. Spier
R. Hüneburg
S. Aretz
Publikationsdatum
25.11.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-020-00903-z

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