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Erschienen in: Die Pathologie 4/2021

26.05.2021 | Endometriumkarzinom | Übersichten

MSI-Testung

Was ist neu? Was ist zu beachten?

verfasst von: Prof. Dr. Josef Rüschoff, Gustavo Baretton, Hendrik Bläker, Wolfgang Dietmaier, Manfred Dietel, Arndt Hartmann, Lars-Christian Horn, Korinna Jöhrens, Thomas Kirchner, Ruth Knüchel, Doris Mayr, Sabine Merkelbach-Bruse, Hans-Ulrich Schildhaus, Peter Schirmacher, Markus Tiemann, Katharina Tiemann, Wilko Weichert, Reinhard Büttner

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 4/2021

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Zusammenfassung

Aufgrund neuer Studiendaten mit Immuncheckpoint-Inhibitoren (ICI) gewinnt der Nachweis einer hochgradigen Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H) bzw. der zugrunde liegenden Mismatch-Repair-Protein-Defizienz (dMMR) nun auch zur Prädiktion von Therapieansprechen zunehmend an Bedeutung. Aktuell wurde von der Europäischen Medizinischen Agentur (EMA) erstmals ein PD-1-ICI (Pembrolizumab) für die Erstlinientherapie des fortgeschrittenen (Stadium IV) dMMR/MSI‑H kolorektalen Karzinoms (KRK) zugelassen. Weitere Indikationen, wie z. B. für das metastastasierte dMMR/MSI-H-Endometriumkarzinom (EK) in der Zweitlinientherapie (Dostarlimab) sind bereits gefolgt, andere werden noch im laufenden Jahr 2021 erwartet. Dies erfordert eine Neubewertung der Frage nach der optimalen Testung in der Routinediagnostik. Auf Basis einer Abwägung von Stärken und Schwächen der in der Breite zur Verfügung stehenden Methoden (Immunhistochemie und PCR) wird ein Testalgorithmus vorgeschlagen, der qualitätsgesichert eine zuverlässige und kosteneffektive dMMR/MSI-H-Testung erlaubt. Für das KRK und EK ist damit analog internationaler Empfehlungen (NICE, NCCN) eine Testung bereits bei der Primärdiagnose möglich. Somit wird der Kliniker von vornherein in die Lage versetzt, neben den prädiktiven auch die prognostischen und prädispositionsbedingten Implikationen eines solchen Tests bei der Beratung von Patienten und Erarbeitung von Therapieempfehlungen zu berücksichtigen. Als Grundlage der Qualitätssicherung wird die Teilnahme an Ringversuchen und eine fortlaufende Ergebnisdokumentation (z. B. QuIP-Monitor) empfohlen.
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Metadaten
Titel
MSI-Testung
Was ist neu? Was ist zu beachten?
verfasst von
Prof. Dr. Josef Rüschoff
Gustavo Baretton
Hendrik Bläker
Wolfgang Dietmaier
Manfred Dietel
Arndt Hartmann
Lars-Christian Horn
Korinna Jöhrens
Thomas Kirchner
Ruth Knüchel
Doris Mayr
Sabine Merkelbach-Bruse
Hans-Ulrich Schildhaus
Peter Schirmacher
Markus Tiemann
Katharina Tiemann
Wilko Weichert
Reinhard Büttner
Publikationsdatum
26.05.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 4/2021
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-021-00944-7

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