Hereditäre Malignome in der Gynäkologie

Auszug

Unser Wissen über erblich bedingte Malignome nimmt rasant zu. Durch die modernen Techniken zur Genanalyse werden preisgünstige Untersuchungen im großen Stil möglich, die beispielweise zeigen konnten, dass bei vielen Ovarialkarzinomen oder triple-negativen Mammakarzinomen eine Keimbahnmutation in einem der BRCA-Gene vorliegt, ohne dass eine typische Familienanamnese darauf hinweist. Bei jüngeren Frauen, die an einem Endometriumkarzinom erkranken, ist die Ursache häufig eine Keimbahnmutation in einem der sog. MMR(„mismatch repair“)-Gene, das sog. Lynch-Syndrom. Diese Frauen haben ein hohes Risiko, an einem Ovarial- oder kolorektalen Karzinom zu erkranken. Wir Gynäkolog*innen tragen hier eine große Verantwortung, es nicht bei der Behandlung des Endometriumkarzinoms mit guter Prognose zu belassen, sondern die Diagnostik eines Lynch-Syndroms zu initiieren, um ggf. präventive Maßnahmen hinsichtlich der potenziell lebensgefährlichen anderen Lynch-Karzinome zu veranlassen. Beim Nachweis einer Keimbahnmutation, die zum erblichen Brust- und Eierstockkrebs oder zu einem Lynch-Syndrom führt, ist natürlich eine Beratung der Familien und ggf. eine entsprechende genetische Testung zu empfehlen, die den betroffenen Personen eine angemessene Lebensplanung und präventive Maßnahmen ermöglicht. …