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Erschienen in:

02.07.2021 | Entwicklungsstörungen | Leitthema

Genetische Diagnostik unter Einbeziehung digitaler Systeme am Beispiel einer komplexen neuropädiatrischen Erkrankung

verfasst von: PD Dr. Katja von Au, Dr. Eun-Kyung Suk

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 8/2021

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Zusammenfassung

Während bis vor wenigen Jahren nur eine begrenzte Auswahl an digitalen Möglichkeiten zur genetischen Diagnostik zur Verfügung stand, kann heute zur Diagnosestellung auf eine Vielzahl von digitalen Datenbanken und genetischen Testsystemen zurückgegriffen werden. Damit stieg auch die Zahl der genetischen Zuordnungen – abgesehen von einer immer größer werdenden Zahl von Genen, die mit Krankheitsbildern in Verbindung gebracht werden. Im Folgenden werden anhand eines komplexen neuropädiatrischen Krankheitsbildes die schrittweise Stufendiagnostik vorgestellt, die zur Diagnosestellung führte, sowie weitere digitale Systeme, die aktuell für verschiedene Fragestellungen nutzbar sind.

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Titel: Genetische Diagnostik unter Einbeziehung digitaler Systeme am Beispiel einer komplexen neuropädiatrischen Erkrankung
verfasst von: PD Dr. Katja von Au
Dr. Eun-Kyung Suk
Publikationsdatum: 02.07.2021
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Entwicklungsstörungen
Entwicklungsstörungen
Künstliche Intelligenz
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 8/2021
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-021-01226-5

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