Eine 15-Jährige wird morgens an der Bushaltestelle plötzlich "ohnmächtig". Sie zuckt mit den Extremitäten, reagiert nicht auf Ansprache und wird zyanotisch. Der Notarzt erkennt ein frisches Hämatom an der Schläfe. Verschiedenste Ursachen für das sistierende „Krampfen“ werden diskutiert, doch erst die Sonografie in der Notaufnahme bringt die überraschende Diagnose ans Licht.
Die zeltförmig geformte Oberlippe und das besondere Lippenrot sind nur zwei der Zeichen, mit dem ein weibliches Reifgeborenes auffällt. Hinzu kommen u. a. ein längliches Gesicht und tiefsitzende hypoplastische Ohren, Dysmorphien an den Extremitäten sowie Innenohrschwerhörigkeit beidseits. Das Kind wirkt muskulär hypoton. An welche Diagnose denken Sie?
Ein Sechsjähriger wird seit dem ersten Lebensjahr wegen eines Dravet-Syndroms behandelt und ist bis dato trotz zahlreicher Therapiemodifikationen nicht anfallsfrei. Nun wird der Junge zunehmend apathisch und kraftlos. Klinisch auffällig sind vereinzelte Flecken auf der Haut. Ein Blick auf die aktuelle Medikation sowie die Laborwerte nähren einen bestimmten Verdacht. Ihre Diagnose?
