Eine 15-Jährige wird morgens an der Bushaltestelle plötzlich "ohnmächtig". Sie zuckt mit den Extremitäten, reagiert nicht auf Ansprache und wird zyanotisch. Der Notarzt erkennt ein frisches Hämatom an der Schläfe. Verschiedenste Ursachen für das sistierende „Krampfen“ werden diskutiert, doch erst die Sonografie in der Notaufnahme bringt die überraschende Diagnose ans Licht.

Die zeltförmig geformte Oberlippe und das besondere Lippenrot sind nur zwei der Zeichen, mit dem ein weibliches Reifgeborenes auffällt. Hinzu kommen u. a. ein längliches Gesicht und tiefsitzende hypoplastische Ohren, Dysmorphien an den Extremitäten sowie Innenohrschwerhörigkeit beidseits. Das Kind wirkt muskulär hypoton. An welche Diagnose denken Sie?

Ein Sechsjähriger wird seit dem ersten Lebensjahr wegen eines Dravet-Syndroms behandelt und ist bis dato trotz zahlreicher Therapiemodifikationen nicht anfallsfrei. Nun wird der Junge zunehmend apathisch und kraftlos. Klinisch auffällig sind vereinzelte Flecken auf der Haut. Ein Blick auf die aktuelle Medikation sowie die Laborwerte nähren einen bestimmten Verdacht. Ihre Diagnose? 

Die Diagnose "Psychogene nichtepileptische Anfälle" (PNEA) ist eine der häufigen Differenzialdiagnosen der Epilepsie, die aufgrund der semiologischen Ähnlichkeit nicht leicht zu stellen ist. Zwei Fallbeispiel zeigen Fallstricke bei der Differentialdiagnostik auf und geben praktische Tipps, welche Parameter auf jeden Fall erfasst werden sollten.

Ein 18 Monate altes Mädchen wird bei Status epilepticus in die Kindernotaufnahme eingeliefert. Am gleichen Tag hat das Mädchen bereits einen spontan sistierenden Krampfanfall erlitten; zudem ist es seit zwei Tagen vermehrt müde. Es keimt der Verdacht auf einen Hirnabszess auf.

Sommerurlaub auf Kreta. Die Familie fährt vom Strand zurück und scheinbar aus dem Nichts heraus erleidet die 7-jährige Tochter im Auto ihren ersten Krampfanfall. Das Kind wird gerettet – doch die Ursache bleibt zunächst rätselhaft. Was verrät Ihnen das EEG? 

Mit fünf Monaten erleidet ein Säugling erstmalig einen Krampfanfall. Während klinischer Befund und Anamnese bei der Ursachensuche kaum weiterhelfen, sieht es beim Blutzuckerwert anders aus. Nach schematischer Abklärung heißt es: Rasch handeln und Hirnschäden vermeiden.

Im Alter von 14 Jahren stellt sich eine Patientin erstmals wegen visueller Auren und Kopfschmerzen vor. Als 19-Jährige kommt sie notfällig in eine Klinik: Vormittags während des Unterrichts war es zu einem ersten generalisierten tonisch-klonischen Anfall gekommen, eingeleitet von einer visuellen Aura.

Aus dem Schlaf kommt es bei einer 12-Jährigen zu zwei Hyperventilationssituationen mit Zittern der Hände. Sie wird notfallmäßig frühmorgens in der Notaufnahme vorgestellt. Laut den Eltern war das Mädchen reagibel und schilderte nach Beendigung der Symptomatik eine starke Erstickungsangst.

Wir berichten von einer 17-jährigen Patientin mit medikamentenrefraktärer Epilepsie bei Sturge-Weber-Syndrom, die trotz fehlender Hemiparese und zusätzlicher idiopathisch generalisierter Epilepsie mit einer modifizierten Hemisphärotomie behandelt wurde.