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Erschienen in: Clinical Epileptology 2/2021

10.02.2021 | Fieberkrämpfe | Leitthema

SCN1A-assoziierte Epilepsie mit foudroyantem Verlauf: Nicht immer muss die Langzeitprognose schlecht sein!

verfasst von: Prof. Dr. Bernhard J. Steinhoff, Adelheid Wiemer-Kruel, Thomas Bast

Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 2/2021

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Zusammenfassung

Die Diagnose eines molekulargenetisch untermauerten Dravet-Syndroms (DS) impliziert in früher Kindheit in der Regel eine hochaktive und pharmakoresistente Epilepsie mit dem Risiko von Intelligenzminderung und Verhaltensauffälligkeiten und einer insgesamt schlechten Prognose. Im Langzeitverlauf sehen wir aber durchaus Patienten, bei denen sich spontan deutliche und anhaltende Besserungen bis hin zur Anfallsfreiheit mit daher nur noch geringfügiger medikamentöser Belastung und eine markante Besserung der kognitiven und psychopathologischen Situation einstellen. Anhand von 2 entsprechenden Kasuistiken möchten wir die Bedeutung der Syndromdiagnosen wie DS als Grundlage einer Prognosestellung diskutieren.
Literatur
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Zurück zum Zitat Cetica V, Chiari S, Mei D, Parrini E, Grisotto L, Marini C, Pucatti D, Ferrari A, Sicca F, Specchio N, Trivisano M, Battaglia D, Contaldo I, Zamponi N, Petrelli C, Granata T, Ragona F, Avanzini G, Guerrini R (2017) Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations. Neurology 88(11):1037–1044. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003716CrossRefPubMedPubMedCentral Cetica V, Chiari S, Mei D, Parrini E, Grisotto L, Marini C, Pucatti D, Ferrari A, Sicca F, Specchio N, Trivisano M, Battaglia D, Contaldo I, Zamponi N, Petrelli C, Granata T, Ragona F, Avanzini G, Guerrini R (2017) Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations. Neurology 88(11):1037–1044. https://​doi.​org/​10.​1212/​WNL.​0000000000003716​CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Zhang Y‑H, Burgess R, Malone JP, Glubb GC, Helbig KL, Vadlamudi L, Kivity S, Afawi Z, Bleasel A, Grattan-Smith P, Grinton BE, Bellows ST, Vears DF, Damiano JA, Goldberg-Stern H, Korczyn AD, Dibbens LM, Ruzzo EK, Hildebrand MS, Berkovis SF, Scheffer IE (2017) Genetic epilepsy with febrile seizures plus: refining the spectrum. Neurology 89(12):1210–1219. https://doi.org/10.1212/WNL0000000000004384CrossRefPubMed Zhang Y‑H, Burgess R, Malone JP, Glubb GC, Helbig KL, Vadlamudi L, Kivity S, Afawi Z, Bleasel A, Grattan-Smith P, Grinton BE, Bellows ST, Vears DF, Damiano JA, Goldberg-Stern H, Korczyn AD, Dibbens LM, Ruzzo EK, Hildebrand MS, Berkovis SF, Scheffer IE (2017) Genetic epilepsy with febrile seizures plus: refining the spectrum. Neurology 89(12):1210–1219. https://​doi.​org/​10.​1212/​WNL0000000000004​384CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
SCN1A-assoziierte Epilepsie mit foudroyantem Verlauf: Nicht immer muss die Langzeitprognose schlecht sein!
verfasst von
Prof. Dr. Bernhard J. Steinhoff
Adelheid Wiemer-Kruel
Thomas Bast
Publikationsdatum
10.02.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Clinical Epileptology / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 2948-104X
Elektronische ISSN: 2948-1058
DOI
https://doi.org/10.1007/s10309-021-00403-6

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