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Humangenetik Erbkrankheiten

Erbkrankheiten

Genetische Untersuchung Übersichtsartikel

Humangenetische Versorgung in der Pädiatrie: 12 Fragen – 12 Antworten

Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant*

Erbkrankheiten CME-Artikel

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

CME: Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

Kindernotfall: 7-Jähriger mit akuter rektaler Blutung

Bei einem 7-jährigen Junge war ohne traumatisches Ereignis eine akute rektale Blutung aufgetreten. Sprachentwicklungsverzögerung, Makrozephalie und muskuläre Hypotonie sind bekannt, aber nicht die Ursache. Ein seltenes genetisches Syndrom erklärt die aktuellen und früheren Befunde.

Jugendliche mit Pruritus und Ikterus nach Beginn oraler Kontrazeption

Pruritus Kasuistik

Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?

Nur Zehenfehlbildung – oder mehr?

Schon der pränatale Ultraschall bei dieser Patientin wies auf eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen hin. Nach der Geburt bestätigte sich der Befund, beschrieben als kongenitaler Hallux valgus. Nach einem Sturz von der Schaukel im Alter von 4 Jahren kam es zu einer ungewöhnlichen großflächigen Schwellung, die persistierte. Welche Erkrankung liegt vor?

Humangenetische Versorgung in der Pädiatrie: 12 Fragen – 12 Antworten

Genetische Untersuchung Übersichtsartikel

Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant

Erbkrankheiten CME-Artikel

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

Fibrodysplasia ossificans progressiva – wenn sich Knochen im Muskel bilden

Open Access Fibrodysplasia ossificans progressiva Übersichtsartikel

Verkrümmte oder verkürzte Großzehen scheinen nicht besorgniserregend. Wenn jedoch beulenartige Weichteilschwellungen hinzukommen, kann dies Hinweis auf die sehr seltene Erkrankung Fibrodysplasia ossificans progressiva sein. Daran sollte unbedingt gedacht werden, Fehldiagnosen können nämlich schwerwiegende Folgen haben.

Amyotrophe Lateralsklerose – Diagnostik und aktuelle Entwicklungen bei der Therapie

Die amyotrophe Lateralsklerose kann sich klinisch sehr variabel präsentieren. Daher ist es wichtig, die Differenzialdiagnosen zu kennen. Die derzeitigen Therapieoptionen sind hauptsächlich symptomatisch und zielen auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. Zukünftige Ansätze konzentrieren sich auf genspezifische Therapien.

Wie geht genetische Diagnostik? Basics für Ärztinnen und Ärzte

Open Access Pädiatrische Diagnostik Übersichtsartikel

Was ist eigentlich eine Panelsequenzierung und was eine Exomsequenzierung? Und darf ich als „normaler“ Kinderarzt überhaupt genetische Diagnostik in Auftrag geben? Diese Übersicht erklärt grundlegende Begriffe der genetischen Diagnostik, gibt Best-Practice-Empfehlungen und Hinweise zur Vergütung in der Ambulanz und im stationären Bereich.

Neonatale Erythrodermie: 3 Fälle – 3 Diagnosen

Neonatologie Leitthema

Neonatale Erythrodermie (NE) bezeichnet eine Rötung und Infiltration oder Schuppung der Haut, die mehr als 90 % der Körperoberfläche umfasst. Sie stellen einen kinderdermatologischen Notfall dar. Dieser Beitrag fasst klinisch relevante Aspekte der Differenzialdiagnosen, Diagnostik und Therapie neonataler Erythrodermien anhand von 3 Fallbeispielen zusammen.

Wenn das Körperfett fehlt – fünf Typen der Lipodystrophie

Seltene Erkrankungen Übersichtsartikel

Die Lipodystrophie ist eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, die teils mit gravierenden metabolischen Komplikationen einhergehen. Rechtzeitig erkannt und adäquat therapiert, können schwere Folgeerkankungen verhindert werden. Eine kurze Übersicht zu fünf Typen der Erkrankungsgruppe.

Buchkapitel zum Thema

Invasive Pränataldiagnostik

Die pränatale Chromosomendiagnostik ist in zahlreichen Labors als Routineverfahren etabliert. Zur Durchführung der pränatalen Analysen ist ein invasives Verfahren erforderlich. Die Amniozentese im II. Trimester stellt das weltweit am häufigsten …

Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

Vererbung und Genetische Tests

Das Marfan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis1:10.000 in der Bevölkerung vor. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, das heißt, sie beruht auf einer Veränderung im genetischen Material, der DNA, und kann an Nachkommen weiter …

Neurogenetik

Neurogenetische Erkrankungen stellen Patienten und ihre Familien wie auch ihre Ärzte vor besondere Herausforderungen: Ihre Diagnostik ist schwierig, aufwändig und häufig nicht erfolgreich, und auch eine gesicherte Diagnose führt in der Regel nicht …

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