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2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

23. Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

verfasst von : U. Schara, C. Schneider-Gold

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Im Erwachsenenalter manifestiert sie sich die FSHD1/FSHD2, um die es im vorliegenden Kapitel geht, i. d. R. mit einer Muskelschwäche im Bereich der Schultergürtel-, Oberarm-, Gesichts- und Halsmuskulatur und der distaler Extremitätenmuskeln, insbesondere der Fingerstrecker und Fußheber. Die Muskelschwäche ist häufig asymmetrisch ausgeprägt. Ursächlich für die FSHD1 ist eine autosomal-dominant vererbte Deletion auf Chromosom 4q35, wo das EcoRI-Fragment, ein Makrosatellit D4Z4 Repeat, auf weniger als 35 kB verkürzt ist. In diesem Kapitel werden die wichtigsten Aspekte zur Klinik, Diagnostik und Therapie sowohl der klassischen als auch der kongenitalen Form aufgezeigt.
Literatur
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Lemmers RJLF, Miller DG, van der Maarel SM. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Ndas 1993-2014. 1999 Mar 08 [updated 2014 Mar 20]
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Sacconi S, Lemmers RJLF, Balog J, van der Vliet PJ, Lahaut P, van Nieuwenhuizen MP, Straasheijm KR, Debipersad RD, Vos-Versteeg M, Salviati L, Casarin A, Pegoraro E, Tawil R, Bakker E, Tapscott SJ, Desnuelle C, van der Maarel SM. The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1. Am J Hum Genet 2013; 93: 744–751PubMedCentralPubMedCrossRef
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Zeng W, de Greef JC, Chen YY, Chien R, Kong X, Gregson HC, Winokur ST, Pyle A, Robertson KD, Schmiesing JA, Kimonis VE, Balog J, Frants RR, Ball AR Jr, Lock LF, Donovan PJ, van der Maarel SM, Yokomori K. Specific loss of histone H3 lysine 9 trimethylation and HP1-gamma/cohesin binding at D4Z4 repeats is associated with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD). PLoS Genet 5: e1000559, 2009
Metadaten
Titel
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
verfasst von
U. Schara
C. Schneider-Gold
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Print ISBN: 978-3-662-44238-8

Electronic ISBN: 978-3-662-44239-5

Copyright-Jahr: 2015

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_23

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