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Sonderbericht

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Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, Berlin

08.09.2022 | Gaucher-Krankheit | Sonderbericht | Online-Artikel

Skelettbeteiligung bei Morbus Gaucher

Die hereditäre Sphingolipidose Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einen Defekt im Gen der β-Glukozerebrosidase beruht (Genlocus 1q21–q31). Die Mutationen führen zu einer wesentlichen Verringerung der Aktivität oder einem Fehlen dieses membrangebundenen, lysosomalen Enzyms.

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