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Sonderbericht

Sonderbericht

Skelettbeteiligung bei Morbus Gaucher

Gaucher-Krankheit Sonderbericht

Die hereditäre Sphingolipidose Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einen Defekt im Gen der β-Glukozerebrosidase beruht (Genlocus 1q21–q31). Die Mutationen führen zu einer wesentlichen Verringerung der Aktivität oder einem Fehlen dieses membrangebundenen, lysosomalen Enzyms.

Mit freundlicher Unterstützung von:
  • Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG