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Erschienen in:

20.04.2023 | Gentherapie in der Onkologie | Industrieforum

Gentherapie lässt Kinder mit AADC-Mangel motorische Meilensteine erreichen

verfasst von: Dr. Lamia Özgör

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 2/2023

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Auszug

Eine ausgeprägte Muskelhypotonie, okulogyre Krisen, eine verzögerte motorische Entwicklung, aber auch eine ständig verstopfte Nase oder eine Unterzuckerung früh nach der Geburt - diese Symptome mögen einzeln betrachtet kein klares Bild ergeben, können in Kombination aber auf die sehr seltene Erkrankung Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase(AADC)-Mangel deuten, erklärte Professor Thomas Opladen, Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätskinderklinik Heidelberg, auf der Launch-Pressekonferenz von PTC Therapeutics. …
Metadaten
Titel
Gentherapie lässt Kinder mit AADC-Mangel motorische Meilensteine erreichen
verfasst von
Dr. Lamia Özgör
Publikationsdatum
20.04.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-023-4857-3

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