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Erschienen in:
2015 | OriginalPaper | Buchkapitel
13. Hereditäre Neuropathien
verfasst von : U. Schara, B. Schrank
Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Zusammenfassung
Die erblichen Neuropathien beinhalten die hereditär motorisch-sensorischen Neuropathien (HMSN), auch Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen genannt (CMT), die hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (HNPP), die hereditäre motorische Neuropathie (HMN) und die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN). In diesem Kapitel soll auf die Gruppe der CMT-Erkrankungen näher eingegangen werden; hierbei handelt es sich um die häufigsten Erkrankungen innerhalb der hereditären Neuropathien mit einer Prävalenz von 1:2500. Sie manifestieren sich überwiegend in den ersten zwei Lebensdekaden und sind typischerweise durch Gangstörung, eingeschränkte Belastbarkeit, distal betonte Sensibilitätsstörungen und Verlust motorischer Fähigkeiten, distal betonte Muskelatrophie und Fußdeformitäten sowie Hypo- bis Areflexie gekennzeichnet.
