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"Warum ich?" Aktuelle Erkenntnisse zur Frage aller Fragen bei Krebs

Von Krebs Betroffene verständen oft nicht, dass ausgerechnet sie an Krebs erkrankten, während andere, die einen ungesunderen Lebensstil pflegten, verschont blieben, sagte Andreas Neubauer, Marburg, auf dem Onko Update in Mainz. Die „Helmut-Schmidt-Herausforderung“ könne aber mittels aktueller Studiendaten erklärt werden, so der Marburger Mediziner.

Genetische Prädisposition Mammakarzinom

Mammakarzinom CME-Artikel

Zur optimalen Früherkennung und Therapie des Mammakarzinoms ist die Kenntnis pathogener Keimbahnvarianten in Risikogenen klinisch relevant. Gesunde Ratsuchende aus Familien mit gynäkologischen Krebserkrankungen sowie Patientinnen, die bereits an …

Präzisionsonkologie und molekulare Tumorboards

Präzisionsonkologie ist ein Gebiet der personalisierten Medizin, in dem die individuelle Tumorbiologie die Grundlage für maßgeschneiderte Therapieempfehlungen bildet. Wesentlich für die derzeit bevorzugte Umsetzung des Konzepts ist die Auffassung …

CME: Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant*

Erbkrankheiten CME-Artikel

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

CME: Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

CME: Das Lynch-Syndrom sollten Sie frühzeitig erkennen

Kolonkarzinom CME-Artikel

Patientinnen und Patienten mit einem Lynch-Syndrom tragen ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und gynäkologische Karzinomen. Ihr Tumorgewebe weist i. d. R. eine Mikrosatelliteninstabilität auf, was zunehmend von prognostischer und therapeutischer Relevanz ist – wegen der Vererbung auch für die Angehörigen von Betroffenen.

Ataxien des Erwachsenenalters erkennen und behandeln

Ataxien des Erwachsenenalters sind durch ausgeprägte Heterogenität gekennzeichnet. In dieser CME-Arbeit lernen Sie, die Ataxien entsprechend ihrer Ursachen einzuteilen, eine strukturierte Diagnostik einzuleiten und Sie machen sich mit den unterschiedlichen Therapieverfahren vertraut.

Weiterführende Themen

Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

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Von Krebs Betroffene verständen oft nicht, dass ausgerechnet sie an Krebs erkrankten, während andere, die einen ungesunderen Lebensstil pflegten, verschont blieben, sagte Andreas Neubauer, Marburg, auf dem Onko Update in Mainz. Die „Helmut-Schmidt-Herausforderung“ könne aber mittels aktueller Studiendaten erklärt werden, so der Marburger Mediziner.

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Kindernotfall: 7-Jähriger mit akuter rektaler Blutung

Bei einem 7-jährigen Junge war ohne traumatisches Ereignis eine akute rektale Blutung aufgetreten. Sprachentwicklungsverzögerung, Makrozephalie und muskuläre Hypotonie sind bekannt, aber nicht die Ursache. Ein seltenes genetisches Syndrom erklärt die aktuellen und früheren Befunde.

Jugendliche mit Pruritus und Ikterus nach Beginn oraler Kontrazeption

Pruritus Kasuistik

Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?

Nur Zehenfehlbildung – oder mehr?

Schon der pränatale Ultraschall bei dieser Patientin wies auf eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen hin. Nach der Geburt bestätigte sich der Befund, beschrieben als kongenitaler Hallux valgus. Nach einem Sturz von der Schaukel im Alter von 4 Jahren kam es zu einer ungewöhnlichen großflächigen Schwellung, die persistierte. Welche Erkrankung liegt vor?

Genetik, Epigenetik und Umweltfaktoren der Lebenserwartung – Welche Rolle spielt Nature-versus-Nurture beim Altern?

Open Access Epigenetik Leitthema

In Deutschland und weltweit steigt das Durchschnittsalter der Bevölkerung immer weiter an. Mit dieser allgemeinen Zunahme des chronologischen Alters wird der Fokus auf das biologische Alter, d. h. den tatsächlichen Gesundheits- und Fitnesszustand …

Humangenetische Versorgung in der Pädiatrie: 12 Fragen – 12 Antworten

Genetische Untersuchung Übersichtsartikel

Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

Plötzlicher Herztod: So lassen sich frühzeitig Risikopersonen erkennen

Die Ursache für einen plötzlichen Herztod ist gerade bei jüngeren Betroffenen nicht immer eindeutig. Die postmortale genetische Analyse ist deshalb ein wichtiges Tool, um hereditäre kardiale Erkrankungen als mögliche Todesursache zu identifizieren. 

Gendiagnostik im klinischen Alltag nach Vorgabe der Leitlinien

Die molekulargenetische Untersuchung ist mittlerweile elementarer Bestandteil der Diagnostik bei Verdacht auf angeborene Ursachen für maligne Arrhythmien, Kardiomyopathien oder den plötzlichen Herztod. Die ESC-Leitlinien von 2022 und das Konsensuspapier der DGK aus 2023 machen dazu klare Angaben.

Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant

Erbkrankheiten CME-Artikel

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

Gezielte Prävention des Mamma- und Ovarial-Ca. bei Genmutationen

Jede dritte Frau mit Brustkrebs hat eine auffällige Eigen- bzw. Familienanamnese für Brust- und/oder Eierstockkrebs. Hinweise auf die erbliche Belastung können mithilfe von Checklisten erkannt werden. Wem sollte eine Keimbahntestung angeboten werden? Wie kann das persönliche Risiko berechnet werden? Und welche präventiven Möglichkeiten leiten sich daraus ab?

Neue Pharmakogenomische Therapien der Epilepsie und Intelligenzminderung

Epilepsie Übersichtsartikel

"Developmental and Epileptic Encephalopathies" beschreibt einen Symptomkomplex aus Epilepsie und Intelligenzminderung und konnte bisher nur symptomatisch behandelt werden. Das soll sich ändern. Erste präzisionstherapeutische Ansätze sind bereits verfügbar und werden zunehmen.

Symptome frühzeitiger Alterung: Progeroide Syndrome

Open Access Genetisch bedingte Syndrome Leitthema

Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.

Aktuelle Empfehlungen zur Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen

In einem Konsensuspapier wurden jetzt von mehreren Fachgesellschaften konkrete Empfehlungen zur molekulargenetischen Diagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen zusammengefasst. 

Fibrodysplasia ossificans progressiva – wenn sich Knochen im Muskel bilden

Open Access Fibrodysplasia ossificans progressiva Übersichtsartikel

Verkrümmte oder verkürzte Großzehen scheinen nicht besorgniserregend. Wenn jedoch beulenartige Weichteilschwellungen hinzukommen, kann dies Hinweis auf die sehr seltene Erkrankung Fibrodysplasia ossificans progressiva sein. Daran sollte unbedingt gedacht werden, Fehldiagnosen können nämlich schwerwiegende Folgen haben.

Buchkapitel zum Thema

Invasive Pränataldiagnostik

Die pränatale Chromosomendiagnostik ist in zahlreichen Labors als Routineverfahren etabliert. Zur Durchführung der pränatalen Analysen ist ein invasives Verfahren erforderlich. Die Amniozentese im II. Trimester stellt das weltweit am häufigsten …

Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

Genetische und molekulare Grundlagen neurologischer Krankheiten

Wie kaum ein anderes Fach hat die Neurologie von den Fortschritten in der (bildgebenden) Diagnostik und im molekularen Verständnis der Krankheitsentstehung profitiert. Die Hoffnung, dass mehr Grundlagenforschung auch immer schneller in …

Vererbung und Genetische Tests

Das Marfan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis1:10.000 in der Bevölkerung vor. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, das heißt, sie beruht auf einer Veränderung im genetischen Material, der DNA, und kann an Nachkommen weiter …

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Mehr Lebenszeit mit Abemaciclib bei fortgeschrittenem Brustkrebs?

24.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

In der MONARCHE-3-Studie lebten Frauen mit fortgeschrittenem Hormonrezeptor-positivem, HER2-negativem Brustkrebs länger, wenn sie zusätzlich zu einem nicht steroidalen Aromatasehemmer mit Abemaciclib behandelt wurden; allerdings verfehlte der numerische Zugewinn die statistische Signifikanz.

ADT zur Radiatio nach Prostatektomie: Wenn, dann wohl länger

24.05.2024 Prostatakarzinom Nachrichten

Welchen Nutzen es trägt, wenn die Strahlentherapie nach radikaler Prostatektomie um eine Androgendeprivation ergänzt wird, hat die RADICALS-HD-Studie untersucht. Nun liegen die Ergebnisse vor. Sie sprechen für länger dauernden Hormonentzug.

„Überwältigende“ Evidenz für Tripeltherapie beim metastasierten Prostata-Ca.

22.05.2024 Prostatakarzinom Nachrichten

Patienten mit metastasiertem hormonsensitivem Prostatakarzinom sollten nicht mehr mit einer alleinigen Androgendeprivationstherapie (ADT) behandelt werden, mahnt ein US-Team nach Sichtung der aktuellen Datenlage. Mit einer Tripeltherapie haben die Betroffenen offenbar die besten Überlebenschancen.

So sicher sind Tattoos: Neue Daten zur Risikobewertung

22.05.2024 Melanom Nachrichten

Das größte medizinische Problem bei Tattoos bleiben allergische Reaktionen. Melanome werden dadurch offensichtlich nicht gefördert, die Farbpigmente könnten aber andere Tumoren begünstigen.

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