Humangenetik

Diese CME-Arbeit stellt Ihnen exemplarisch verschiedene autoinflammatorische Erkrankungen vor. Sie lernen hierbei, monogenetische und polygene Fiebersyndrome voneinander abzugrenzen und es werden Ihnen therapeutische Herangehensweisen bei diesen Erkrankungen vorgestellt.

Die nichtinfektiöse posteriore Uveitis (NPU) umfasst eine heterogene Gruppe visusbedrohender immunvermittelter okulärer und systemischer Erkrankungen. Sie verläuft überwiegend bilateral sowie rezidivierend und führt bei unzureichender Behandlung …

Auch heute kommt es noch vor, dass Eltern und Behandler von einer Spaltbildung im Gesicht überrascht werden. Dabei gehört die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Wie entsteht dieses Krankheitsbild und was ist wichtig für die HNO-ärztliche Betreuung und für die Aufklärung der Eltern?

Neonatale Erythrodermie (NE) bezeichnet eine Rötung und Infiltration oder Schuppung der Haut, die mehr als 90 % der Körperoberfläche umfasst. Sie stellen einen kinderdermatologischen Notfall dar. Dieser Beitrag fasst klinisch relevante Aspekte der Differenzialdiagnosen, Diagnostik und Therapie neonataler Erythrodermien anhand von 3 Fallbeispielen zusammen.

Hält Durchfall bei Kindern und Jugendlichen länger als zwei Wochen an, spricht man von einer chronischen Diarrhö, deren Ursache diagnostisch abgeklärt werden sollte. Neben angeborenen Malabsorptionssyndromen kommen auch persistierende Infektionen, Nahrungsproteinallergien oder chronisch-entzündliche Darmerkrankungen als Ursache in Betracht.

Die pränatale Chromosomendiagnostik ist in zahlreichen Labors als Routineverfahren etabliert. Zur Durchführung der pränatalen Analysen ist ein invasives Verfahren erforderlich. Die Amniozentese im II. Trimester stellt das weltweit am häufigsten …

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

Wie kaum ein anderes Fach hat die Neurologie von den Fortschritten in der (bildgebenden) Diagnostik und im molekularen Verständnis der Krankheitsentstehung profitiert. Die Hoffnung, dass mehr Grundlagenforschung auch immer schneller in …

Das Marfan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis1:10.000 in der Bevölkerung vor. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, das heißt, sie beruht auf einer Veränderung im genetischen Material, der DNA, und kann an Nachkommen weiter …