Zusammenfassung
Neurogenetische Erkrankungen stellen Patienten und ihre Familien wie auch ihre Ärzte vor besondere Herausforderungen: Ihre Diagnostik ist schwierig, aufwändig und häufig nicht erfolgreich, und auch eine gesicherte Diagnose führt in der Regel nicht zu einer kausalen Therapie hin. Weiterhin wirkt sich eine genetische Diagnose über den betroffenen Patienten hinaus oft auch auf klinisch bislang gesunde Familienangehörige aus. Deshalb ist eine kompetente Beratung zur Entscheidungsfindung vor einer genetischen Diagnostik unter besonderer Beachtung des »Rechts auf Nichtwissen« ebenso unabdingbar wie eine ärztliche und psychotherapeutische Begleitung nach der Diagnose. Hinsichtlich des informed consent, des Umgangs mit genetischen Daten wie auch der innerfamiliären Kommunikation können sich erhebliche ethische Konflikte ergeben, die ein interdisziplinäres Zusammenwirken von Klinikern, Genetikern und Ethikern erfordern.