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Erschienen in: Die Innere Medizin 3/2021

17.02.2021 | Arterielle Hypertonie | Schwerpunkt: Hypertonie

Molekulargenetik der humanen Hypertonie

verfasst von: Prof. Dr. F. C. Luft

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 3/2021

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Zusammenfassung

Vor über 100 Jahren wurde ein genetischer Einfluss auf den Blutdruck nachgewiesen und ein einfacher Erbgang gemäß den Mendel-Regeln vermutet. Platt und Pickering führten eine lebhafte Debatte über dieses Thema. Platt favorisierte die Idee, dass ein einzelnes Gen oder nur wenige Gene für den Bluthochdruck verantwortlich seien. Pickering legte Forschungsergebnisse vor, die vermuten ließen, dass viele Gene Einfluss auf den Blutdruck ausüben. Dies alles in einer Zeit, in der man noch nicht wusste, was Gene überhaupt sind. Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) nach dem Pickering-Modell weisen auf > 500 blutdruckrelevante Genloci hin, die über das gesamte Genom verteilt sind. Jedes einzelne Gen übt nur einen kleinen Einfluss auf den Blutdruck aus. Als Außenseiter der Hochdruckforschung gelten sekundäre Ursachen. Bei Phäochromozytom, Aldosteronismus, Cushing-Syndrom und sogar bei der fibromuskulären Dysplasie (renovaskuläre Hypertonie) lassen die Ergebnisse darauf schließen, dass der sekundären Hypertonie regelmäßig eine genetische Ursache zugrunde liegt. Damit wurde auch die Theorie von Platt teilweise bestätigt. Mittlerweile wurde eine Vielzahl von Hypertonieformen mit einem genetischen Erbgang nach Mendel beschrieben. Jede dieser Genvarianten übt einen beträchtlichen Einfluss auf den Blutdruck aus. Eine Vielzahl neuer physiologischer Mechanismen wurde dadurch aufgeklärt. Diese Befunde werden therapeutische Bedeutung haben. Also obliegt es den Klinikern, über diese Forschungsergebnisse bestens informiert zu sein.
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Metadaten
Titel
Molekulargenetik der humanen Hypertonie
verfasst von
Prof. Dr. F. C. Luft
Publikationsdatum
17.02.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 3/2021
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-021-00979-1

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