In-situ-Hybridisierung in der molekularpathologischen Diagnostik

Auszug

Die molekularpathologische Diagnostik ist im Umbruch und im Aufbruch. Viele faszinierende neue Methoden und Verfahren haben unser diagnostisches Spektrum erheblich erweitert. Große Multiplex-Sequenzierpanels auf DNA- und RNA-Ebene erlauben eine präzise Diagnostik von Mutationen, Genfusionen, Spleißvarianten in hoher Auflösung, faszinierender Präzision und bis in den Bereich von sehr geringen Allelfrequenzen. Viele Untersuchungen lassen sich auch an Liquid Biopsies, nicht nur aus Blut, sondern auch aus Ergussflüssigkeiten sehr präzise durchführen. Hochsensitive Verfahren wie die Digital-droplet-PCR detektieren Varianten auch weit unter der 1 %-Allelfrequenz-Grenze. Neben den genomischen Untersuchungen sind auch die epigenetischen Analysen, insbesondere Methylierungsassays bereits diagnostischer Standard. …