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Die Innere Medizin

Erschienen in:

30.07.2019 | Angioödem | Seltene Erkrankungen

Hereditäres Angioödem

verfasst von: Dr. Emel Aygören-Pürsün, Univ.-Prof. Dr. Konrad Bork

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 9/2019

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Zusammenfassung

Unter dem Begriff hereditäres Angioödem wird eine heterogene Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die sich in ihrem Phänotyp ähneln bei unterschiedlichen Genotypen. Spezifische klinische Zeichen geben Hinweise auf ein hereditäres Angioödem (HAE) in Abgrenzung zum histaminergen Angioödem: der typische protrahierte Verlauf von Angioödemepisoden, die positive Familienanamnese, das fehlende Ansprechen auf Antihistaminika und Steroide und ein Ansprechen auf bradykininwirksame Arzneimittel. Hereditäre Angioödeme sind lebenslange Erkrankungen mit teilweise schwerwiegendem Verlauf und nach wie vor potenziell lebensgefährlich. Sie können die Lebensqualität erheblich einschränken. Ein individuell angepasstes Management der Erkrankung ist mit den zur Verfügung stehenden Medikamenten möglich.

Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H (2000) Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women. Lancet 356(9225):213–217CrossRef

Germenis AE, Speletas M (2016) Genetics of hereditary Angioedema revisited. Clin Rev Allergy Immunol 51(2):170–182CrossRef

Dewald G, Bork K (2006) Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun 343(4):1286–1289CrossRef

De Maat S, Hofman ZLM, Maas C (2018) Hereditary angioedema: the plasma contact system out of control. J Thromb Haemost 16(9):1674–1685CrossRef

Bork K, Wulff K, Steinmuller-Magin L, Braenne I, Staubach-Renz P, Witzke G et al (2018) Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy 73(2):442–450CrossRef

Bafunno V, Firinu D, D’Apolito M, Cordisco G, Loffredo S, Leccese A et al (2018) Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol 141(3):1009–1017CrossRef

Speletas M, Szilagyi A, Csuka D, Koutsostathis N, Psarros F, Moldovan D et al (2015) F12-46C/T polymorphism as modifier of the clinical phenotype of hereditary angioedema. Allergy 70(12):1661–1664CrossRef

Gianni P, Loules G, Zamanakou M, Kompoti M, Csuka D, Psarros F et al (2017) Genetic determinants of C1 inhibitor deficiency angioedema age of onset. Int Arch Allergy Immunol 174(3–4):200–204CrossRef

Aygören-Pürsün E, Magerl M, Maetzel A, Maurer M (2018) Epidemiology of Bradykinin-mediated angioedema: a systematic investigation of epidemiological studies. Orphanet J Rare Dis 13(1):73CrossRef

10.

Simao F, Feener EP (2017) The effects of the contact activation system on hemorrhage. Front Med (lausanne) 4:121CrossRef

11.

de Maat S, Bjorkqvist J, Suffritti C, Wiesenekker CP, Nagtegaal W, Koekman A et al (2016) Plasmin is a natural trigger for bradykinin production in patients with hereditary angioedema with factor XII mutations. J Allergy Clin Immunol 138(5):1414–1423CrossRef

12.

Zanichelli A, Magerl M, Longhurst HJ, Aberer W, Caballero T, Bouillet L et al (2018) Improvement in diagnostic delays over time in patients with hereditary angioedema: findings from the Icatibant Outcome Survey. Clin Transl Allergy 8:42CrossRef

13.

Caballero T, Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z et al (2014) The humanistic burden of hereditary angioedema: results from the Burden of Illness Study in Europe. Allergy Asthma Proc 35(1):47–53CrossRef

14.

Bork K, Staubach P, Eckardt AJ, Hardt J (2006) Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 101(3):619–627CrossRef

15.

Bork K, Hardt J, Witzke G (2012) Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol 130(3):692–697CrossRef

16.

Aygören-Pürsün E, Martinez Saguer I, Kreuz W, Klingebiel T, Schwabe D (2013) Risk of angioedema following invasive or surgical procedures in HAE type I and II—the natural history. Allergy 68(8):1034–1039CrossRef

17.

Bork K, Hardt J, Staubach-Renz P, Witzke G (2011) Risk of laryngeal edema and facial swellings after tooth extraction in patients with hereditary angioedema with and without prophylaxis with C1 inhibitor concentrate: a retrospective study. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 112(1):58–64CrossRef

18.

Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z, Boysen HB et al (2016) Estimation of EuroQol 5‑Dimensions health status utility values in hereditary angioedema. Patient Prefer Adherence 10:1699–1707CrossRef

19.

Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z, Wait S et al (2014) Socioeconomic burden of hereditary angioedema: results from the hereditary angioedema burden of illness study in Europe. Orphanet J Rare Dis 9:99CrossRef

20.

Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J (2017) Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy 72(2):320–324CrossRef

21.

Aygören-Pürsün E (2019) Hereditäre Angioödeme – Aktuelle und zukünftige Therapien. Allergologie 42(1):31–38CrossRef

22.

Maurer M, Aberer W, Bouillet L, Caballero T, Fabien V, Kanny G et al (2013) Hereditary angioedema attacks resolve faster and are shorter after early icatibant treatment. PLoS ONE 8(2):e53773CrossRef

23.

Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, Aygören-Pürsün E, Betschel S, Bork K et al (2018) The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—The 2017 revision and update. Allergy 73(8):1575–1596CrossRef

24.

Bork K, Aygören-Pürsün E, Bas M, Biedermann T, Greve J, Hartmann K et al (2019) Guideline: Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Allergo J Int 28:16–29CrossRef

25.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, Bork K, Grattan C, Baker J et al (2017) Prevention of hereditary Angioedema attacks with a subcutaneous C1 inhibitor. N Engl J Med 376(12):1131–1140CrossRef

26.

Banerji A, Riedl MA, Bernstein JA, Cicardi M, Longhurst HJ, Zuraw BL et al (2018) Effect of Lanadelumab compared with placebo on prevention of hereditary Angioedema attacks: a randomized clinical trial. JAMA 320(20):2108–2121CrossRef

27.

Aygören-Pürsün E, Magerl M, Graff J, Martinez-Saguer I, Kreuz W, Longhurst H et al (2016) Prophylaxis of hereditary angioedema attacks: a randomized trial of oral plasma kallikrein inhibition with avoralstat. J Allergy Clin Immunol 138(3):934–936CrossRef

28.

Riedl MA, Aygören-Pürsün E, Baker J, Farkas H, Anderson J, Bernstein JA et al (2018) Evaluation of avoralstat, an oral kallikrein inhibitor, in a Phase 3 hereditary angioedema prophylaxis trial: The OPuS-2 study. Allergy 73(9):1871–1880CrossRef

29.

Aygören-Pürsün E, Bygum A, Grivcheva-Panovska V, Magerl M, Graff J, Steiner UC et al (2018) Oral plasma Kallikrein inhibitor for prophylaxis in hereditary Angioedema. N Engl J Med 379(4):352–362CrossRef

30.

Worm M, Kohler EC, Panda R, Long A, Butler LM, Stavrou EX et al (2015) The factor XIIa blocking antibody 3F7: a safe anticoagulant with anti-inflammatory activities. Ann Transl Med 3(17):247PubMedPubMedCentral

31.

Qiu T, Chiuchiolo MJ, Whaley AS, Russo AR, Sondhi D, Kaminsky SM et al (2018) Gene therapy for C1 Esterase inhibitor deficiency in a murine model of hereditary Angioedema. Allergy 74(6):1081–1089

Titel: Hereditäres Angioödem
verfasst von: Dr. Emel Aygören-Pürsün
Univ.-Prof. Dr. Konrad Bork
Publikationsdatum: 30.07.2019
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Angioödem
Hereditäres Angioödem
Hereditäres Angioödem
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe 9/2019
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-019-0644-1

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