Die Mukoviszidose, syn. zystische Fibrose (CF), ist eine unbehandelt lebensbegrenzende Multisystemerkrankung der exokrinen Drüsen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Sie wird ausgelöst durch Mutationen des Gens, das für den „Cystic Fibrosis …
Diagnose, Behandlung und Überwachung von Mukoviszidose
Bioassays zur Quantifizierung der „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“(CFTR)-Funktion spielen eine wichtige Rolle in der Diagnose, Behandlung und Überwachung von Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) und CFTR-assoziierten …
verfasst von:
Dr. med. Sophia T. Pallenberg, Prof. Burkhard Tümmler
Das respiratorische Synzytialvirus („respiratory syncytial virus“, RSV) ist der am häufigsten nachgewiesene Erreger von Erkrankungen der unteren Atemwege, einschließlich der ambulant erworbenen Pneumonie, bei Neugeborenen, Säuglingen und Kindern …
verfasst von:
Prof. Dr. med. Johannes Liese, Johannes Forster, Egbert Herting
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) stellt mit einer Inzidenz von ~1:2500 eine der häufigsten seltenen Erkrankungen dar. Es handelt sich um ein Tumorprädispositionssyndrom, mit Prädilektion für Tumoren im Bereich des Nervensystems. Betroffene können aber …
verfasst von:
Assoc. Prof. Dr. Amedeo A. Azizi, Alicia-Christina Baumgartner, Markus Seidel, Joachim Zobel, Georg Ebetsberger-Dachs, Herta Zellner, Christian Rauscher, Robert Birnbacher, Ursula Pichler, Edda Haberlandt, Cora Hedrich, Anna Sophie Berghoff, Robert W. Gruber, Tobias Welponer, Markus Hutterer, Kerstin Krottendorfer, Thomas Pletschko, Claas Röhl, die AG für Pädiatrische Hämato-Onkologie (AGPHO) und die AG für Neuropädiatrie der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ)
Kriterien zur Einordnung der Aussagekraft wissenschaftlicher Artikel werden vorgestellt. Der Fokus liegt auf Forschungsdesign und Methodik, die anhand der klassischen Studie zur prähospitalen Volumentherapie bei Schwerverletzten mit penetrierenden …
verfasst von:
Dr. med. Dr. rer. medic. Katharina Fetz, M.Sc.-Psych., Johanna Rutetzki, Rolf Lefering
Open Access
15.04.2024 | Paracetamol | Pädiatrie aktuell | Für Sie gelesen
Die Daten zur Diskussion über die möglichen Folgen einer Gabe von Paracetamol stammen v. a. aus der pränatalen Verabreichung; so hat insbesondere eine Studie aus dem Jahr 2021 ein erhöhtes Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen beim …
Ein weibliches Zwillingsextremfrühgeborenes (23 + 3 Schwangerschaftswochen) entwickelte am 10. Lebenstag bei gleichzeitiger Verschlechterung des Allgemeinzustandes einen extensiven Hautbefund mit Erosionen, Ulzerationen und nekrotischen Arealen.
verfasst von:
Dr. Eleonora Wieland, B. Bieling, C. MacKenzie, M. Gappa, H. Ott, S. Bernitzki
Invasive Meningokokkenerkrankungen sind zwar selten, aber potenziell lebensbedrohlich. MenC-, MenACWY- und MenB-Impfstoffe bieten wirksamen Schutz. Alles was Sie über die diese Impfstoffe und die neue Empfehlung der STIKO gegen MenB wissen müssen, lesen Sie in dieser Übersicht.
Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist die häufigste monogenetische Erkrankung in der weißen Bevölkerung und wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht. Die häufigste Mutation F508del kommt bei ca. 85 % der CF-Patienten auf mindestens einem …
verfasst von:
Dr. med. Simon Y. Graeber, Prof. Dr. med. Marcus A. Mall
Das Dengue-Virus ist weltweit das am häufigsten durch Stechmücken übertragene Virus. Seit 2023 ist in Deutschland ein Dengue-Impfstoff verfügbar, der für Personen ab einem Alter von 4 Jahren zugelassen ist. Doch ist der Einsatz nur für einen eingeschränkten Personenkreis empfohlen.
Die Kinder- und Jugendmedizin ist, gemessen an der Zahl der im Fach tätigen Ärztinnen und Ärzte, eines der größten Fachgebiete in Deutschland und neben der Allgemeinmedizin verantwortlich für die Primärversorgung [ 1 ]. Eine gute ärztliche …
Epidemiologische und immunologische Basis der pädiatrischen Pneumokokkenimpfung
Streptococcus pneumoniae verursacht verschiedene Erkrankungen im Kindesalter. Invasive Pneumokokkenerkrankungen („invasive pneumococcal disease“, IPD) sind selten. Sie betreffen vorwiegend Säuglinge und Kleinkinder und können schwere oder tödliche …
verfasst von:
Dr. med. Sabine Vygen-Bonnet, Johanna Schlaberg, Katrin Kremer-Flach, Delphine Perriat, Christian Bogdan
11.03.2024 | Appendizitis | Pädiatrie aktuell |Forschung kurz notiert
Die Frage, ob eine antibiotische Therapie bei nichtperforierter phlegmonöser Appendizitis einen Behandlungsvorteil im Hinblick auf Folgeinfektion(en) erbringt, wird immer wieder diskutiert. Eine in JAMA Surgery publizierte Studie [ 1 ] ist dieser …
Bei einer chronischen körperlichen Erkrankung wie der Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter sind die Familien mit vielen zusätzlichen Herausforderungen konfrontiert. Neben der Integration eines zeitaufwendigen, komplexen Therapieregimes in den …
Ein 17-jähriger Junge mit Fontan-Zirkulation entwickelte im Alter von 15 Jahren eine therapierefraktäre beidseitige nichtinfektiöse Uveitis. Trotz intensiver lokaler und systemischer Behandlung, einschließlich der Anwendung des monoklonalen …
verfasst von:
Dr. med. A. Sprengel, M. Krumrey-Langkammerer, J. P. Haas, C. Klemann
Das okulozerebrofaziale Syndrom, Typ Kaufman („Kaufman oculocerebrofacial syndrome“ [KOS]) ist ein seltenes Erkrankungsbild mit einem uneinheitlichen, aber doch sehr charakteristischen, phänotypischen Erscheinungsbild. Anhand eines eigenen Falls …
