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Erschienen in:
24.10.2019 | Kardiomyopathie | Kasuistiken
16-jähriges Mädchen mit wiederholter Hyperventilation im Schulsport
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 2/2023
Einloggen, um Zugang zu erhaltenZusammenfassung
Ein 16-jähriges bisher unauffälliges Mädchen wird nach einer vermeintlichen erneuten Hyperventilationsepisode vorgestellt. Laborchemisch zeigen sich eine Laktacidose, Hepatopathie, Rhabdomyolyse und Kardiomyopathie. In der erweiterten Stoffwechseldiagnostik deutliche Hinweise auf eine Störung des Energiestoffwechsels. In der genetischen Diagnostik findet sich eine Mutation im mitochondrialen Genom (MT-TL1). Die Diagnose eines MELAS (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose schlaganfallähnliche Episoden) wird gestellt. Entsprechend wird aus Mangel einer kausalen Behandlung eine supportive Therapie initiiert. Die weitere Prognose bleibt unklar.