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Erschienen in:

28.02.2023 | Klassische Homocystinurie | FB_Übersicht

Heterogenes Erkrankungsbild

Eine Ursache, viele Symptome: Die klassische Homocystinurie

verfasst von: Dr. med. Athanasia Ziagaki

Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin | Sonderheft 1/2023

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Auszug

Die seltene Erbkrankheit Homocystinurie beruht auf einer Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie kann verschiedene Symptome hervorrufen, darunter Sehminderung, intellektuelle Behinderung und Skelettanomalien. Dieser Beitrag informiert über Ursache, Diagnose, klinisches Bild und Therapieoptionen der Erkrankung. …
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Metadaten
Titel
Heterogenes Erkrankungsbild
Eine Ursache, viele Symptome: Die klassische Homocystinurie
verfasst von
Dr. med. Athanasia Ziagaki
Publikationsdatum
28.02.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
MMW - Fortschritte der Medizin / Ausgabe Sonderheft 1/2023
Print ISSN: 1438-3276
Elektronische ISSN: 1613-3560
DOI
https://doi.org/10.1007/s15006-023-2328-y

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