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2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

24. Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B)

verfasst von : U. Schara

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die alpha2-Lamininopathie (sog. Merosin-negative CMD, MDC 1A), deren Klinik und Therapie im vorliegenden Kapitel beschrieben werden, ist mit ca. 30–40% aller CMDs in der kaukasischen Bevölkerung die häufigste Form der kongenitalen Muskeldystrophien. Der Beginn kann schon pränatal sein; die Mütter berichten von verminderten fetalen Bewegungen. Postnatal fallen Muskelschwäche und erniedrigter Muskeltonus auf; die Kinder können unterschiedlich stark ausgeprägte respiratorische Probleme haben, in der Regel nicht so im Vordergrund stehend wie bei der kongenitalen Form der DM 1. Neben der MDC 1A wird auch die MDC 1B in diesem Kapitel beschrieben.
Literatur
Bönnemann GC, Wang CH, Quijano-Roi S et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2014; 24 :289–311
Mercuri E, Muntoni F. The ever-expanding spectrum of congenital muscular dystrophies. Ann Neurol 2012;72:9–17PubMedCrossRef
Wang CH, Bönnemann CG, Rutkowski A et al. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol 2010; 25:1559–1581PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B)
verfasst von
U. Schara
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Print ISBN: 978-3-662-44238-8

Electronic ISBN: 978-3-662-44239-5

Copyright-Jahr: 2015

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_24

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