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2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

25. Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C) und Gliedergürtel-Muskeldystrophie 21 (LGMD2I)

verfasst von : A. Della Marina, U. Schara, B. Schrank

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC 1C) und die Gliedergürtel-Muskeldystrophie LGMD 2I sind allelische Erkrankungen, die durch die Mutationen im Fukutin-related Protein-Gen (FKRP) bedingt sind. Die Mutationen im FKRP-Gen verursachen in der Gruppe der Dystroglykanopathien eine Störung in der Glykolisierung des α-Dystroglykans.
In Großbritannien, Deutschland und Skandinavien ist die FKRP-Mutation C826A die am häufigsten diagnostizierte in der Gruppe der Gliedergürtel-Muskeldystrophien. In Norwegen zeigt sich eine Prävalenz der LGMD2I von 1/54 000 und eine Häufigkeit der heterozygoten Trägerschaft von 1/116. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
Literatur
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Topaloglu H, Brockington M, Yuva Y, Talim B, Haliloglu G, Blake D, Torelli S, Brown SC, Muntoni F. FKRP gene mutations cause congenital muscular dystrophy, mental retardation, and cerebellar cysts. Neurology 60: 988–992, 2003. Note: Erratum: Neurology 2003;60:1875
Metadaten
Titel
Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C) und Gliedergürtel-Muskeldystrophie 21 (LGMD2I)
verfasst von
A. Della Marina
U. Schara
B. Schrank
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Print ISBN: 978-3-662-44238-8

Electronic ISBN: 978-3-662-44239-5

Copyright-Jahr: 2015

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_25

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