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2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

15. Kongenitale myasthene Syndrome

verfasst von : A. Della Marina, U. Schara, C. Schneider-Gold

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Im Gegensatz zu der Antikörper vermittelten autoimmunen juvenilen Myasthenia gravis (JMG), handelt sich bei den in diesem Kapitel behandelten kongenitalen myasthenen Syndromen (CMS) um eine genetisch bedingte und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die als Folge eine Störung in der Struktur und der Funktion der neuromuskulären Endplatte haben. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defektes werden präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen der muskulären Basallamina–assoziierten Acetylcholinesterase (AChE) und postsynaptische Störungen der Muskelmembranproteine unterschieden – diese führen zu einer abnormen muskulären Ermüdung und Schwäche sowie zu einer Verschlechterung der klinischen Symptome nach körperlicher Belastung.
Literatur
Finlayson S, Beeson D, Palace J. Congenital myasthenic syndromes : an update. Pract Neurol 2013;13:80–91PubMedCrossRef
Gallenmüller C, Felber WM, Dusl M, Stucka R, Guergueltcheva V, Blaschek A, von der Hagen M, Huebner A, Müller JS, Lochmüller H, Abicht A. Salbutamol-responsive limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a novel missense mutation and heteroallelic deletion in MUSK. Neuromuscul Disord. 2014;24:31–5PubMedCentralPubMedCrossRef
Milone M, Shen XM, Selcen D, Ohno K, Brengman J, Iannaccone ST, Harper CM, Engel AG. Myasthenic syndrome due to defects in rapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients. Neurology 2009;73:228–35PubMedCentralPubMedCrossRef
Ohkawara B, Cabrera-Serrano M, Nakata T, Milone M, Asai N, Ito K, Ito M, Masuda A, Ito Y, Engel AG, Ohno K. LRP4 third β-propeller domain mutations cause novel congenital myasthenia by compromising agrin-mediated MuSK signaling in a position-specific manner. Hum Mol Genet. 2014;23:1856–68PubMedCrossRef
Schara U, Christen HJ, Durmus H, Hietala M, Krabetz K, Rodolico C, Schreiber G, Topaloglu H, Talim B, Voss W, Pihko H, Abicht A, Müller JS, Lochmüller H. Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations. Eur J Paediatr Neurol 2010;14:326–33PubMedCrossRef
Schara U, Della Marina A, Abicht A. Congenital myasthenic syndromes: current diagnostic and therapeutic approaches. Neuropediatrics. 2012;43:184–93PubMedCrossRef
Schara U, Lochmüller H. Therapeutic strategies in congenital myasthenic syndromes. Neurotherapeutics 2008;5:542–547PubMedCrossRef
Selcen D, Shen XM, Milone M, Brengman J, Ohno K, Deymeer F, Finkel R, Rowin J, Engel AG. GFPT1-myasthenia: clinical, structural, and electrophysiologic heterogeneity. Neurology 2013;81:370–8PubMedCentralPubMedCrossRef
Wargon I, Richard P, Kuntzer T, Sternberg D, Nafissi S, Gaudon K, Lebail A, Bauche S, Hantaï D, Fournier E, Eymard B, Stojkovic T. Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations. Neuromuscul Disord 2012;22:318–24PubMedCrossRef
Zhang B, Shen C, Bealmear B, Ragheb S, Xiong WC, Lewis RA, Lisak RP, Mei L. Autoantibodies to agrin in myasthenia gravis patients. PLos One 2014;9(3):e91816PubMedCentralPubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Kongenitale myasthene Syndrome
verfasst von
A. Della Marina
U. Schara
C. Schneider-Gold
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Print ISBN: 978-3-662-44238-8

Electronic ISBN: 978-3-662-44239-5

Copyright-Jahr: 2015

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_15

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