Skip to main content
main-content

27.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Nachrichten

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Hätten Sie die Frühsymptome erkannt?

verfasst von: Dr. Marion Hofmann-Aßmus

Drei Jahre nach Symptombeginn sowie zahlreichen Arztbesuchen und einigen Fehldiagnosen erhielt die Kinderärztin Dr. Andrea Thulfaut die korrekte Diagnose für ihre Zwillinge: Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL oder CLN) Typ 3. „Damit waren wir im Bereich der NCL-Diagnostik eher noch schnell“, konstatierte Thulfaut, Weil der Stadt. Dennoch, wären die Frühsymptome eher erkannt und die Familie früher an Spezialisten vermittelt worden, hätte dies die Diagnosestellung deutlich beschleunigt.

Weiterführende Themen

Passend zum Thema

ANZEIGE

Fragen und Antworten zur COVID-19-Impfung

In diesem Beitrag finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zu den Coronaimpfungen. Beantwortet von Prof. Dr. med. Ulrich Heininger, Basel.

ANZEIGE

Dysphagie Screening Tool Geriatrie (DSTG)

Ende 2019 ist das neue Dysphagie Screening Tool Geriatrie (DSTG) der AG Dysphagie der Deutschen Gesellschaft für Geriatrie (DGG) erschienen.

ANZEIGE

consilium – Expertenwissen zu Themen aus dem Praxisalltag der Allgemeinmedizin und der Geriatrie

Das consilium Allgemeinmedizin/Geriatrie von InfectoPharm vermittelt Ihnen Expertenwissen zu Themen aus Ihrer alltäglichen Praxis. Dabei geht es in der Regel um aktuelle spannende Patientenfälle, relevante Therapiefragen oder Fragen zu geeigneten diagnostischen Maßnahmen sowie möglichen Differenzialdiagnosen. Machen Sie sich selbst ein Bild!