7. Langzeitbehandlungsergebnisse für im erweiterten Neugeborenenscreening erfasste Stoffwechselkrankheiten

An der bayerischen Langzeitstudie zum Neugeborenenscreening beteiligen sich über 90 % der Eltern betroffener Kinder. Von den 108 Kindern mit Mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel, die in Bayern zwischen 1999 und 2008 durch das Screening diagnostiziert wurden, wurde bei 50 Kindern die Mutation c.985A > G homozygot nachgewiesen. Bei unbehandelten Kindern mit dieser Mutation ist das Auftreten von schweren Stoffwechselkrisen in bis zu 50 % der Fälle innerhalb der ersten 5–10 Lebensjahre zu erwarten. In der bayrischen Kohorte erlitten insgesamt „nur“ sieben Kinder eine Stoffwechselkrise, davon vier Kinder mit dieser Mutation. Ein Kind erlitt die Krise bereits innerhalb der ersten Lebenswoche, bevor der Screeningbefund vorlag. Bei diesem Kind blieb die Entwicklung deutlich verzögert, ebenso bei einem weiteren Kind (Krise mit 27 Monaten). Zwei Kinder verstarben bei Stoffwechselentgleisungen im Rahmen von Infekten im Alter von 10 Monaten, drei überlebten eine Krise unbeschadet (Krise mit 8, 12 bzw. 24 Monaten). Trotz dieser tragischen Fälle konnte die Häufigkeit von Stoffwechselkrisen im Vergleich zu einer historischen Kohorte mit der gleichen Mutation signifikant gesenkt werden.