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Erschienen in:

24.07.2020 | Magenkarzinom | Leitthema

Genetik des Magenkarzinoms

Eine genetisch heterogene Erkrankung

verfasst von: Prof. Dr. med. Johannes Schumacher

Erschienen in: Die Onkologie | Ausgabe 10/2020

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Zusammenfassung

Hintergrund

Genetische Faktoren sind an der Entstehung des Magenkarzinoms beteiligt.

Fragestellung

Es erfolgt die Darstellung der genetischen Architektur des Magenkarzinoms und der sich ableitenden klinischen Empfehlungen.

Material und Methode

Dabei handelt es sich um eine Zusammenfassung der Literatur.

Ergebnisse

Die Genetik des Magenkarzinoms ist heterogen. Monogen erbliche Formen umfassen das hereditäre diffuse Magenkarzinom (HDGC) mit Mutationen in CDH1. Krankheitsgene mit moderat penetranten Mutationen sind ATM, PALB2 und CTNNA1. Durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS) wurden zudem erste genetische Risikovarianten für die multifaktorielle Form des Magenkarzinoms gefunden.

Schlussfolgerungen

Der Identifikation von Familien mit monogen erblichen Formen des Magenkarzinoms kommt große klinische Bedeutung zu. Hier existieren etablierte Therapie- und Präventionsstrategien, die Betroffene und gesunde Anlageträger betreffen. Solche Strategien müssen für Anlageträger mit moderat penetranten Mutationen zukünftig entwickelt werden. Die Kollektivgrößen für die Identifikation von häufigen genetischen Risikovarianten durch GWAS müssen zukünftig vergrößert werden.
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Metadaten
Titel
Genetik des Magenkarzinoms
Eine genetisch heterogene Erkrankung
verfasst von
Prof. Dr. med. Johannes Schumacher
Publikationsdatum
24.07.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Onkologie / Ausgabe 10/2020
Print ISSN: 2731-7226
Elektronische ISSN: 2731-7234
DOI
https://doi.org/10.1007/s00761-020-00806-6

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