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Die Chirurgie

Erschienen in:

26.01.2023 | Magenkarzinom | Leitthema

Das hereditäre diffuse Magenkarzinom

verfasst von: Karl Knipper, Hans F. Fuchs, Hakan Alakus, Christiane J. Bruns, Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Thomas Schmidt

Erschienen in: Die Chirurgie | Ausgabe 5/2023

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Zusammenfassung

Durch die zunehmende Erforschung familiärer Häufungen von Tumorerkrankungen, werden immer weitere Gene identifiziert, deren Mutationen diese Häufungen erklären. Mutationen im CDH1- oder CTNNA1-Gen werden als ursächlich für das Auftreten des hereditären diffusen Magenkarzinoms angesehen. Die Betroffenen zeigen eine Magenkarzinominzidenz von ungefähr 40 % bis zum 80. Lebensjahr. Gleichzeitig zeigen weibliche Betroffene eine Inzidenz von 55 % für das Auftreten des lobulären Mammakarzinoms. 2020 wurden aktualisierte internationale Leitlinien publiziert, die den klinischen Umgang mit diesem Patientengut beschreiben. Bei Erfüllung spezifischer Testkriterien sollte eine genetische Testung der zwei aufgeführten Gene erfolgen. Bei dem Nachweis einer pathologischen Mutation sowie dem familiären Auftreten diffuser Magenkarzinome kann eine prophylaktische totale Gastrektomie mit D1-Lymphadenektomie empfohlen werden. Alternativ oder bei fehlendem Nachweis pathologischer Mutationen sollten jährliche Gastroskopien mit gezielten sowie zufälligen Biopsien erfolgen. Das Auftreten des lobulären Mammakarzinoms sollte ab dem 30. Lebensjahr mittels jährlicher magnetresonanztomographischer Untersuchungen gemonitort werden. Eine risikoreduzierende beidseitige Mastektomie kann erwogen werden.

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Titel: Das hereditäre diffuse Magenkarzinom
verfasst von: Karl Knipper
Hans F. Fuchs
Hakan Alakus
Christiane J. Bruns
Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Thomas Schmidt
Publikationsdatum: 26.01.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Magenkarzinom
Mammakarzinom
Mammakarzinom
Magenkarzinom
Gastrektomie
Lymphadenektomie
Gastrektomie
Mastektomie
Erschienen in: Die Chirurgie / Ausgabe 5/2023
Print ISSN: 2731-6971
Elektronische ISSN: 2731-698X
DOI: https://doi.org/10.1007/s00104-023-01806-z

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