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Erschienen in:

08.06.2022 | Mammakarzinom | Leitthema

Gendiagnostik zur Krebsprävention und -therapie bei erblicher Belastung für Brustkrebs: Implementierung in der vernetzten Versorgung

verfasst von: Kerstin Rhiem, Jan Hauke, Anja Tüchler, Anna Isselhard, Sibylle Kautz-Freimuth, Stephanie Stock, Eric Hahnen, Prof. Dr. Rita Schmutzler

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 6/2022

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Zusammenfassung

Ziel/Fragestellung

An der Entstehung des erblichen Brustkrebses sind Gene mit moderatem bis hohem Risiko ebenso wie Niedrigrisikovarianten allein oder in Kombination beteiligt. Mittlerweile liegen auch umfassende Belege zum Einfluss von nichtgenetischen Risikofaktoren auf die Brustkrebsentwicklung vor. Die Entschlüsselung der komplexen Zusammenhänge kann die Chancen für risikoadjustierte Präventionsangebote und zielgerichtete Therapiestrategien von Brustkrebspatientinnen und ihren Familienangehörigen erhöhen.

Material und Methoden

Die vorliegende Arbeit thematisiert insbesondere die mit diesen Entwicklungen einhergehenden Herausforderungen für die tägliche Praxis, die vielfältig sind.

Ergebnisse und Diskussion

In den Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs und den mit ihm kooperierenden Netzwerk zertifizierter Brustkrebszentren und Gynäkologischer Krebszentren wird moderne Gendiagnostik in ein Wissen-generierendes Versorgungskonzept eingebettet. Kernelemente sind dabei die stete Verbesserung der Versorgung durch ergebnisorientierte Evaluation basierend auf einer umfangreichen Datenbank sowie die stete Kommunikation dieser Erkenntnisse zur Verbesserung der genetischen Kompetenz von Ärztinnen und Ärzten und der Gesundheitskompetenz von Patientinnen und Patienten.

Rhiem K, Bücker-Nott HJ, Hellmich M, Fischer H, Ataseven B, Dittmer-Grabowski C, Latos K, Pelzer V, Seifert M, Schmidt A, Rezek D, Groh U, Meinerz W, Crommelinck D, Hahnen E, Wesselmann S, Schmutzler RK (2019) Benchmarking of a checklist for the identification of familial risk for breast and ovarian cancers in a prospective cohort. Breast J 25(3):455–460. https://doi.org/10.1111/tbj.13257CrossRefPubMed

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Weber-Lassalle N, Hauke J, Ramser J, Richters L, Groß E, Blümcke B, Gehrig A, Kahlert AK, Müller CR, Hackmann K, Honisch E, Weber-Lassalle K, Niederacher D, Borde J, Thiele H, Ernst C, Altmüller J, Neidhardt G, Nürnberg P, Klaschik K, Schroeder C, Platzer K, Volk AE, Wang-Gohrke S, Just W, Auber B, Kubisch C, Schmidt G, Horvath J, Wappenschmidt B, Engel C, Arnold N, Dworniczak B, Rhiem K, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer. Breast Cancer Res 20(1):7. https://doi.org/10.1186/s13058-018-0935-9

Weber-Lassalle N, Borde J, Weber-Lassalle K, Horváth J, Niederacher D, Arnold N, Kaulfuß S, Ernst C, Paul VG, Honisch E, Klaschik K, Volk AE, Kubisch C, Rapp S, Lichey N, Altmüller J, Lepkes L, Pohl-Rescigno E, Thiele H, Nürnberg P, Larsen M, Richters L, Rhiem K, Wappenschmidt B, Engel C, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E, Hauke J (2019) Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer. Breast Cancer Res 21(1):55. https://doi.org/10.1186/s13058-019-1137-9

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Kramer I, Hooning MJ, Mavaddat N, Hauptmann M, Keeman R, Steyerberg EW, Giardiello D, Antoniou AC, Pharoah PDP, Canisius S, Abu-Ful Z, Andrulis IL, Anton-Culver H, Aronson KJ, Augustinsson A, Becher H, Beckmann MW, Behrens S, Benitez J, Bermisheva M, Bogdanova NV, Bojesen SE, Bolla MK, Bonanni B, Brauch H, Bremer M, Brucker SY, Burwinkel B, Castelao JE, Chan TL, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chenevix-Trench G, Choi JY, Clarke CL; NBCS Collaborators, Collée JM, Couch FJ, Cox A, Cross SS, Czene K, Daly MB, Devilee P, Dörk T, Dos-Santos-Silva I, Dunning AM, Dwek M, Eccles DM, Evans DG, Fasching PA, Flyger H, Gago-Dominguez M, García-Closas M, García-Sáenz JA, Giles GG, Goldgar DE, González-Neira A, Haiman CA, Håkansson N, Hamann U, Hartman M, Heemskerk-Gerritsen BAM, Hollestelle A, Hopper JL, Hou MF, Howell A; ABCTB Investigators; kConFab Investigators, Ito H, Jakimovska M, Jakubowska A, Janni W, John EM, Jung A, Kang D, Kets CM, Khusnutdinova E, Ko YD, Kristensen VN, Kurian AW, Kwong A, Lambrechts D, Le Marchand L, Li J, Lindblom A, Lubiński J, Mannermaa A, Manoochehri M, Margolin S, Matsuo K, Mavroudis D, Meindl A, Milne RL, Mulligan AM, Muranen TA, Neuhausen SL, Nevanlinna H, Newman WG, Olshan AF, Olson JE, Olsson H, Park-Simon TW, Peto J, Petridis C, Plaseska-Karanfilska D, Presneau N, Pylkäs K, Radice P, Rennert G, Romero A, Roylance R, Saloustros E, Sawyer EJ, Schmutzler RK, Schwentner L, Scott C, See MH, Shah M, Shen CY, Shu XO, Siesling S, Slager S, Sohn C, Southey MC, Spinelli JJ, Stone J, Tapper WJ, Tengström M, Teo SH, Terry MB, Tollenaar RAEM, Tomlinson I, Troester MA, Vachon CM, van Ongeval C, van Veen EM, Winqvist R, Wolk A, Zheng W, Ziogas A, Easton DF, Hall P, Schmidt MK (2020) Breast Cancer Polygenic Risk Score and Contralateral Breast Cancer Risk. Am J Hum Genet 107(5):837–848. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.09.001

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Zurück zum Zitat Dareng EO, Tyrer JP, Barnes DR, Jones MR, Yang X, Aben KKH, Adank MA, Agata S, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova NN, Aravantinos G, Arun BK, Augustinsson A, Balmaña J, Bandera EV, Barkardottir RB, Barrowdale D, Beckmann MW, Beeghly-Fadiel A, Benitez J, Bermisheva M, Bernardini MQ, Bjorge L, Black A, Bogdanova NV, Bonanni B, Borg A, Brenton JD, Budzilowska A, Butzow R, Buys SS, Cai H, Caligo MA, Campbell I, Cannioto R, Cassingham H, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chen K, Chiew YE, Chung WK, Claes KBM, Colonna S; GEMO Study Collaborators; GC-HBOC Study Collaborators; EMBRACE Collaborators, Cook LS, Couch FJ, Daly MB, Dao F, Davies E, de la Hoya M, de Putter R, Dennis J, DePersia A, Devilee P, Diez O, Ding YC, Doherty JA, Domchek SM, Dörk T, du Bois A, Dürst M, Eccles DM, Eliassen HA, Engel C, Evans GD, Fasching PA, Flanagan JM, Fortner RT, Machackova E, Friedman E, Ganz PA, Garber J, Gensini F, Giles GG, Glendon G, Godwin AK, Goodman MT, Greene MH, Gronwald J; OPAL Study Group; AOCS Group, Hahnen E, Haiman CA, Håkansson N, Hamann U, Hansen TVO, Harris HR, Hartman M, Heitz F, Hildebrandt MAT, Høgdall E, Høgdall CK, Hopper JL, Huang RY, Huff C, Hulick PJ, Huntsman DG, Imyanitov EN; KConFab Investigators; HEBON Investigators, Isaacs C, Jakubowska A, James PA, Janavicius R, Jensen A, Johannsson OT, John EM, Jones ME, Kang D, Karlan BY, Karnezis A, Kelemen LE, Khusnutdinova E, Kiemeney LA, Kim BG, Kjaer SK, Komenaka I, Kupryjanczyk J, Kurian AW, Kwong A, Lambrechts D, Larson MC, Lazaro C, Le ND, Leslie G, Lester J, Lesueur F, Levine DA, Li L, Li J, Loud JT, Lu KH, Lubiński J, Mai PL, Manoukian S, Marks JR, Matsuno RK, Matsuo K, May T, McGuffog L, McLaughlin JR, McNeish IA, Mebirouk N, Menon U, Miller A, Milne RL, Minlikeeva A, Modugno F, Montagna M, Moysich KB, Munro E, Nathanson KL, Neuhausen SL, Nevanlinna H, Yie JNY, Nielsen HR, Nielsen FC, Nikitina-Zake L, Odunsi K, Offit K, Olah E, Olbrecht S, Olopade OI, Olson SH, Olsson H, Osorio A, Papi L, Park SK, Parsons MT, Pathak H, Pedersen IS, Peixoto A, Pejovic T, Perez-Segura P, Permuth JB, Peshkin B, Peterlongo P, Piskorz A, Prokofyeva D, Radice P, Rantala J, Riggan MJ, Risch HA, Rodriguez-Antona C, Ross E, Rossing MA, Runnebaum I, Sandler DP, Santamariña M, Soucy P, Schmutzler RK, Setiawan VW, Shan K, Sieh W, Simard J, Singer CF, Sokolenko AP, Song H, Southey MC, Steed H, Stoppa-Lyonnet D, Sutphen R, Swerdlow AJ, Tan YY, Teixeira MR, Teo SH, Terry KL, Terry MB; OCAC Consortium; CIMBA Consortium, Thomassen M, Thompson PJ, Thomsen LCV, Thull DL, Tischkowitz M, Titus L, Toland AE, Torres D, Trabert B, Travis R, Tung N, Tworoger SS, Valen E, van Altena AM, van der Hout AH, Van Nieuwenhuysen E, van Rensburg EJ, Vega A, Edwards DV, Vierkant RA, Wang F, Wappenschmidt B, Webb PM, Weinberg CR, Weitzel JN, Wentzensen N, White E, Whittemore AS, Winham SJ, Wolk A, Woo YL, Wu AH, Yan L, Yannoukakos D, Zavaglia KM, Zheng W, Ziogas A, Zorn KK, Kleibl Z, Easton D, Lawrenson K, DeFazio A, Sellers TA, Ramus SJ, Pearce CL, Monteiro AN, Cunningham J, Goode EL, Schildkraut JM, Berchuck A, Chenevix-Trench G, Gayther SA, Antoniou AC, Pharoah PDP (2022) Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk. 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Titel: Gendiagnostik zur Krebsprävention und -therapie bei erblicher Belastung für Brustkrebs: Implementierung in der vernetzten Versorgung
verfasst von: Kerstin Rhiem
Jan Hauke
Anja Tüchler
Anna Isselhard
Sibylle Kautz-Freimuth
Stephanie Stock
Eric Hahnen
Prof. Dr. Rita Schmutzler
Publikationsdatum: 08.06.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Mammakarzinom
Ovarialkarzinom
Mammakarzinom
Ovarialkarzinom
Erschienen in: Die Gynäkologie / Ausgabe 6/2022
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-022-04940-7

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Jansen, NSCLC Adenokarzinom mit EGFR-Mutation und TTF-1-Positivität/© Tapia, C. et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Ältere Frau schluckt Tablette/© David Pereiras / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Patientin schaut besorgt auf Infusionsbeutel/© KatarzynaBialasiewicz / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodellen), Ältere Frau im Gespräch mit ihrer Ärztin/© pucko_ns / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Frau mit Kopftuch sitzt auf Krankenhausbett/© (M) LIGHTFIELD STUDIOS / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Zeichen einer Rechtsherzbelastung bei Lungenembolie/© Hobohm L, et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Pflanzliches Arzneimittel/© Chariclo / Fotolia, Drei Patienten mit idealen Befunden für Salvage-Lymphadenektomie./© Horn, T. et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, CT: fulminante Lungenarterienembolie/© Staab B et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Arzt zeigt Patient eine Grafik auf dem Tablet/© Pixel-Shot / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Ärztin kontrolliert Infusionssystem/© Wasan / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Radiochirurgie: Hirnmetastase eines nichtkleinzelligen Lungenkarzinoms frontal rechts/© Diehl, C., Combs, S.E. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Ältere Frau mit Tabletten in der Hand/© LIGHTFIELD STUDIOS / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Supralevatorischer Abszess in der Computertomographie/© Ommer A et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Lokal fortgeschrittenes Prostatakarzinom/© Preisser & Tilki / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Immunhistochemische Analytik am Beispiel eines kolorektalen Karzinoms./© Büttner, R., Friedrichs, N. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Scharf begrenzte landkartenartige erythematöse Plaques/© M. Birke et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Postradiogene Morphea/© Stephan R. Künzel und Claudia Günther / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Blutabnahme/© Grafvision / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Arzt hält Koloskop/© Graphicroyalty / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Metastasierendes nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom/© Urushibara M. et al. doi.org/10.1186/s12957-023-02920-2 unter CC-BY 4.0, Infusion/© pix4U / Stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Operation bei Blasenkrebs/© anistidesign / Fotolia, Ärztin klärt Patientin über Medikamente auf/© auremar / Fotolia (Symbolbild mit Fotomodellen), Beckenvenenthrombose/© Jung et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Short-Segment-Barrett-Ösophagus mit submukosalem Adenokarzinom/© Baumer, S., Pech, O. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Therapieresistente Brustkrebszellen (in Rot)/© Sheheryar Kabraji und Sridhar Ramaswamy/NCI/cancer.gov, Periphere ulzerative Keratitis (PUK)/© Springer Medizin Verlag GmbH, Ärztin informiert ältere Patientin/© pucko_ns / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Klinisches Bild der Angiosarkome/© Beispiel: Musterfrau M et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Bestrahlungsplan bei Rektumkarzinom/© Springer Medizin Verlag GmbH, Histologische Befunde in der HE-Färbung (a) und PAS-Färbung (b)/© Brommer M. et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Molekulargenetische Testung bei Krebserkrankungen/© Max Kratzer, Intensivstation/© beerkoff / Fotolia (Symbolbild mit Fotomodellen), Person setzt DNS-Probe in Maschine ein/© Vit Kovalcik / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Frau erhält Infusion/© Seventyfour / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Mit dem MIBI(Multiplexed ion beam imaging)-Mikroskop aufgenommenes kolorektales Karzinom/© Mayer, A., Haist, M. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Darmpolyp/© Springer Medizin Verlag GmbH, Rektumfrühkarzinom/© SM Hürtgen, JJW. 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