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Die Pathologie
Erschienen in: Die Pathologie 1/2023

11.01.2023 | Mammakarzinom | Schwerpunkt: Mammapathologie

Klinisch relevante molekularpathologische Diagnostik beim Mammakarzinom

verfasst von: Fiona R. Rodepeter, Julia Teply-Szymanski, Marcel Romey, Albert Grass, Ramona Erber, Annette Lebeau, Elisabeth K. M. Mack, Thomas S. Tarawneh, Niklas Gremke, Jelena Boekhoff, Thomas Wündisch, Uwe Wagner, Paul Jank, Carsten Denkert

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 1/2023

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Zusammenfassung

Beim Mammakarzinom sieht die aktuelle S3-Leitlinie für die pathologische Aufarbeitung neben der immunhistochemischen Basisdiagnostik eine weiterführende molekulare Diagnostik zur Bestimmung prädiktiver Biomarker vor, die abhängig vom Tumorstadium zum Einsatz kommt und neben immunhistochemischen Methoden auch Sequenzierungstechniken umfasst. Dazu gehört die systematische Untersuchung molekularer Veränderungen wie PIK3CA- oder BRCA1/2-Mutationen, NTRK-Fusionen oder Mikrosatelliteninstabilität als Basis für zielgerichtete Therapiestrategien. Weitere Veränderungen, z. B. im PI3K-Signalweg, ESR1-Alterationen oder ERBB2-Mutationen u. a., können ebenfalls für individuelle Therapieentscheidungen speziell im Rahmen einer Resistenzsituation relevant sein. Besonders in fortgeschrittenen Stadien kann eine umfassendere molekulare Charakterisierung des Tumors genetische Alterationen aufdecken, die als Tumortreiber fungieren und Angriffspunkte für individualisierte Therapien bieten können. Aufgrund der Vielzahl an molekularen Targets bietet sich hierbei eine Next-Generation-Sequencing(NGS)-Paneldiagnostik an, die diese möglichen Biomarker umfasst und deren Ergebnisse in Verbindung mit der immunhistologischen Charakterisierung interpretiert werden sollten. Alle molekularen Therapiestrategien außerhalb der direkten Zulassungen sollten im Rahmen eines molekularen Tumorboards interdisziplinär geplant werden.
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Metadaten
Titel
Klinisch relevante molekularpathologische Diagnostik beim Mammakarzinom
verfasst von
Fiona R. Rodepeter
Julia Teply-Szymanski
Marcel Romey
Albert Grass
Ramona Erber
Annette Lebeau
Elisabeth K. M. Mack
Thomas S. Tarawneh
Niklas Gremke
Jelena Boekhoff
Thomas Wündisch
Uwe Wagner
Paul Jank
Carsten Denkert
Publikationsdatum
11.01.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 1/2023
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-022-01175-0

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