Skip to main content
Erschienen in: Die Gynäkologie 5/2023

26.04.2023 | Mammakarzinom | Leitthema

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs – verhindern oder früh erkennen?

verfasst von: Prof. Dr. Kerstin Rhiem, Anja Tüchler, Eric Hahnen, Rita Schmutzler

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 5/2023

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Ziel der Arbeit/Fragestellung

Zunehmende Lebenserwartung und ungesunde Lebensstilfaktoren führen zu einer steten Steigerung der Krebsinzidenz. Wirksame Krebspräventionsstrategien können Krebsinzidenz und Mortalität senken.

Material und Methoden

Die Arbeit thematisiert Herausforderungen und Lösungsansätze auf dem Gebiet der Krebsprävention am Beispiel des Versorgungskonzeptes für Frauen mit einer familiären Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.

Ergebnisse und Diskussion

In den Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs und den mit ihm kooperierenden Netzwerk zertifizierter Brust- und Gynäkologischen Krebszentren wird moderne Gendiagnostik und individualisierte Risikokalkulation angeboten. Darauf basierend werden den Ratsuchenden und Patientinnen individualisierte, risikoadjustierte Präventionsmaßnahmen angeboten. Um informierte und präferenzsensitive Entscheidungen zu ermöglichen, reichen die Initiativen von der Erstellung von Informationsbroschüren und Entscheidungshilfen über Entscheidungscoaching bis zum Curriculum für Ärztinnen und Ärzte für eine einheitliche hochqualitative Versorgung.
Literatur
4.
Zurück zum Zitat Lee A, Mavaddat N, Wilcox AN, Cunningham AP, Carver T, Hartley S, Babb de Villiers C, Izquierdo A, Simard J, Schmidt MK et al (2019) BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genet Med 21(8):1708–1718CrossRefPubMedPubMedCentral Lee A, Mavaddat N, Wilcox AN, Cunningham AP, Carver T, Hartley S, Babb de Villiers C, Izquierdo A, Simard J, Schmidt MK et al (2019) BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genet Med 21(8):1708–1718CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Kast K, Rhiem K, Wappenschmidt B, Hahnen E, Hauke J, Bluemcke B, Zarghooni V, Herold N, Ditsch N, Kiechle M, Braun M, Fischer C, Dikow N, Schott S, Rahner N, Niederacher D, Fehm T, Gehrig A, Mueller-Reible C, Arnold N, Maass N, Borck G, de Gregorio N, Scholz C, Auber B, Varon-Manteeva R, Speiser D, Horvath J, Lichey N, Wimberger P, Stark S, Faust U, Weber BH, Emons G, Zachariae S, Meindl A, Schmutzler RK, Engel C (2016) Prevalence of BRCA1/2 germline mutations in 21 401 families with breast and ovarian cancer. J Med Genet 53(7):465–471. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103672CrossRefPubMed Kast K, Rhiem K, Wappenschmidt B, Hahnen E, Hauke J, Bluemcke B, Zarghooni V, Herold N, Ditsch N, Kiechle M, Braun M, Fischer C, Dikow N, Schott S, Rahner N, Niederacher D, Fehm T, Gehrig A, Mueller-Reible C, Arnold N, Maass N, Borck G, de Gregorio N, Scholz C, Auber B, Varon-Manteeva R, Speiser D, Horvath J, Lichey N, Wimberger P, Stark S, Faust U, Weber BH, Emons G, Zachariae S, Meindl A, Schmutzler RK, Engel C (2016) Prevalence of BRCA1/2 germline mutations in 21 401 families with breast and ovarian cancer. J Med Genet 53(7):465–471. https://​doi.​org/​10.​1136/​jmedgenet-2015-103672CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Harter P, Hauke J, Heitz F, Reuss A, Kommoss S, Marmé F, Heimbach A, Prieske K, Richters L, Burges A, Neidhardt G, de Gregorio N, El-Balat A, Hilpert F, Meier W, Kimmig R, Kast K, Sehouli J, Baumann K, Jackisch C, Park-Simon TW, Hanker L, Kröber S, Pfisterer J, Gevensleben H, Schnelzer A, Dietrich D, Neunhöffer T, Krockenberger M, Brucker SY, Nürnberg P, Thiele H, Altmüller J, Lamla J, Elser G, du Bois A, Hahnen E, Schmutzler R (2017) Prevalence of deleterious germline variants in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1). PLoS ONE 12(10):e186043. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0186043CrossRefPubMedPubMedCentral Harter P, Hauke J, Heitz F, Reuss A, Kommoss S, Marmé F, Heimbach A, Prieske K, Richters L, Burges A, Neidhardt G, de Gregorio N, El-Balat A, Hilpert F, Meier W, Kimmig R, Kast K, Sehouli J, Baumann K, Jackisch C, Park-Simon TW, Hanker L, Kröber S, Pfisterer J, Gevensleben H, Schnelzer A, Dietrich D, Neunhöffer T, Krockenberger M, Brucker SY, Nürnberg P, Thiele H, Altmüller J, Lamla J, Elser G, du Bois A, Hahnen E, Schmutzler R (2017) Prevalence of deleterious germline variants in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1). PLoS ONE 12(10):e186043. https://​doi.​org/​10.​1371/​journal.​pone.​0186043CrossRefPubMedPubMedCentral
7.
Zurück zum Zitat Engel C, Rhiem K, Hahnen E, Loibl S, Weber KE, Seiler S, Zachariae S, Hauke J, Wappenschmidt B, Waha A, Blümcke B, Kiechle M, Meindl A, Niederacher D, Bartram CR, Speiser D, Schlegelberger B, Arnold N, Wieacker P, Leinert E, Gehrig A, Briest S, Kast K, Riess O, Emons G, Weber BHF, Engel J, Schmutzler RK (2018) Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history. BMC Cancer 18(1):265. https://doi.org/10.1186/s12885-018-4029-yCrossRefPubMedPubMedCentral Engel C, Rhiem K, Hahnen E, Loibl S, Weber KE, Seiler S, Zachariae S, Hauke J, Wappenschmidt B, Waha A, Blümcke B, Kiechle M, Meindl A, Niederacher D, Bartram CR, Speiser D, Schlegelberger B, Arnold N, Wieacker P, Leinert E, Gehrig A, Briest S, Kast K, Riess O, Emons G, Weber BHF, Engel J, Schmutzler RK (2018) Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history. BMC Cancer 18(1):265. https://​doi.​org/​10.​1186/​s12885-018-4029-yCrossRefPubMedPubMedCentral
9.
Zurück zum Zitat Breast Cancer Association C, Dorling L, Carvalho S, Allen J, Gonzalez-Neira A, Luccarini C, Wahlstrom C, Pooley KA, Parsons MT, Fortuno C et al (2021) Breast cancer risk genes—Association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med 384(5):428–439CrossRef Breast Cancer Association C, Dorling L, Carvalho S, Allen J, Gonzalez-Neira A, Luccarini C, Wahlstrom C, Pooley KA, Parsons MT, Fortuno C et al (2021) Breast cancer risk genes—Association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med 384(5):428–439CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Kramer I, Hooning MJ, Mavaddat N, Hauptmann M, Keeman R, Steyerberg EW, Giardiello D, Antoniou AC, Pharoah PDP, Canisius S, Abu-Ful Z, Andrulis IL, Anton-Culver H, Aronson KJ, Augustinsson A, Becher H, Beckmann MW, Behrens S, Benitez J, Bermisheva M, Bogdanova NV, Bojesen SE, Bolla MK, Bonanni B, Brauch H, Bremer M, Brucker SY, Burwinkel B, Castelao JE, Chan TL, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chenevix-Trench G, Choi JY, Clarke CL, Collaborators NBCS, Collée JM, Couch FJ, Cox A, Cross SS, Czene K, Daly MB, Devilee P, Dörk T, Dos-Santos-Silva I, Dunning AM, Dwek M, Eccles DM, Evans DG, Fasching PA, Flyger H, Gago-Dominguez M, García-Closas M, García-Sáenz JA, Giles GG, Goldgar DE, González-Neira A, Haiman CA, Håkansson N, Hamann U, Hartman M, Heemskerk-Gerritsen BAM, Hollestelle A, Hopper JL, Hou MF, Howell A et al (2020) Breast cancer polygenic risk score and contralateral breast cancer risk. Am J Hum Genet 107(5):837–848. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.09.001CrossRefPubMedPubMedCentral Kramer I, Hooning MJ, Mavaddat N, Hauptmann M, Keeman R, Steyerberg EW, Giardiello D, Antoniou AC, Pharoah PDP, Canisius S, Abu-Ful Z, Andrulis IL, Anton-Culver H, Aronson KJ, Augustinsson A, Becher H, Beckmann MW, Behrens S, Benitez J, Bermisheva M, Bogdanova NV, Bojesen SE, Bolla MK, Bonanni B, Brauch H, Bremer M, Brucker SY, Burwinkel B, Castelao JE, Chan TL, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chenevix-Trench G, Choi JY, Clarke CL, Collaborators NBCS, Collée JM, Couch FJ, Cox A, Cross SS, Czene K, Daly MB, Devilee P, Dörk T, Dos-Santos-Silva I, Dunning AM, Dwek M, Eccles DM, Evans DG, Fasching PA, Flyger H, Gago-Dominguez M, García-Closas M, García-Sáenz JA, Giles GG, Goldgar DE, González-Neira A, Haiman CA, Håkansson N, Hamann U, Hartman M, Heemskerk-Gerritsen BAM, Hollestelle A, Hopper JL, Hou MF, Howell A et al (2020) Breast cancer polygenic risk score and contralateral breast cancer risk. Am J Hum Genet 107(5):837–848. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​ajhg.​2020.​09.​001CrossRefPubMedPubMedCentral
11.
Zurück zum Zitat Dareng EO, Tyrer JP, Barnes DR, Jones MR, Yang X, Aben KKH, Adank MA, Agata S, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova NN, Aravantinos G, Arun BK, Augustinsson A, Balmaña J, Bandera EV, Barkardottir RB, Barrowdale D, Beckmann MW, Beeghly-Fadiel A, Benitez J, Bermisheva M, Bernardini MQ, Bjorge L, Black A, Bogdanova NV, Bonanni B, Borg A, Brenton JD, Budzilowska A, Butzow R, Buys SS, Cai H, Caligo MA, Campbell I, Cannioto R, Cassingham H, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chen K, Chiew YE, Chung WK, Claes KBM, Colonna S et al (2022) Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk. Eur J Hum Genet. https://doi.org/10.1038/s41431-021-00987-7CrossRefPubMedPubMedCentral Dareng EO, Tyrer JP, Barnes DR, Jones MR, Yang X, Aben KKH, Adank MA, Agata S, Andrulis IL, Anton-Culver H, Antonenkova NN, Aravantinos G, Arun BK, Augustinsson A, Balmaña J, Bandera EV, Barkardottir RB, Barrowdale D, Beckmann MW, Beeghly-Fadiel A, Benitez J, Bermisheva M, Bernardini MQ, Bjorge L, Black A, Bogdanova NV, Bonanni B, Borg A, Brenton JD, Budzilowska A, Butzow R, Buys SS, Cai H, Caligo MA, Campbell I, Cannioto R, Cassingham H, Chang-Claude J, Chanock SJ, Chen K, Chiew YE, Chung WK, Claes KBM, Colonna S et al (2022) Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk. Eur J Hum Genet. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41431-021-00987-7CrossRefPubMedPubMedCentral
12.
Zurück zum Zitat Hauke J, Horvath J, Groß E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C, Hentschel J, Wang-Gohrke S, Smogavec M, Weber BHF, Weber-Lassalle N, Weber-Lassalle K, Borde J, Ernst C, Altmüller J, Volk AE, Thiele H, Hübbel V, Nürnberg P, Keupp K, Versmold B, Pohl E, Kubisch C, Grill S, Paul V, Herold N, Lichey N, Rhiem K, Ditsch N, Ruckert C, Wappenschmidt B, Auber B, Rump A, Niederacher D, Haaf T, Ramser J, Dworniczak B, Engel C, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358. https://doi.org/10.1002/cam4.1376CrossRefPubMedPubMedCentral Hauke J, Horvath J, Groß E, Gehrig A, Honisch E, Hackmann K, Schmidt G, Arnold N, Faust U, Sutter C, Hentschel J, Wang-Gohrke S, Smogavec M, Weber BHF, Weber-Lassalle N, Weber-Lassalle K, Borde J, Ernst C, Altmüller J, Volk AE, Thiele H, Hübbel V, Nürnberg P, Keupp K, Versmold B, Pohl E, Kubisch C, Grill S, Paul V, Herold N, Lichey N, Rhiem K, Ditsch N, Ruckert C, Wappenschmidt B, Auber B, Rump A, Niederacher D, Haaf T, Ramser J, Dworniczak B, Engel C, Meindl A, Schmutzler RK, Hahnen E (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Med 7(4):1349–1358. https://​doi.​org/​10.​1002/​cam4.​1376CrossRefPubMedPubMedCentral
13.
Zurück zum Zitat Schneeweiss A, Mobus V, Tesch H et al (2019) Intense dose-dense epirubicin, paclitaxel, cyclophosphamide versus weekly paclitaxel, liposomal doxorubicin (plus carboplatin in triple-negative breast cancer) for neoadjuvant treatment of high-risk early breast cancer (GeparOcto-GBG 84): A randomised phase III trial. Eur J Cancer 106:181–192CrossRefPubMed Schneeweiss A, Mobus V, Tesch H et al (2019) Intense dose-dense epirubicin, paclitaxel, cyclophosphamide versus weekly paclitaxel, liposomal doxorubicin (plus carboplatin in triple-negative breast cancer) for neoadjuvant treatment of high-risk early breast cancer (GeparOcto-GBG 84): A randomised phase III trial. Eur J Cancer 106:181–192CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Plon SE, Eccles DM, Easton D, Foulkes WD, Genuardi M, Greenblatt MS, Hogervorst FB, Hoogerbrugge N, Spurdle AB, Tavtigian SV (2008) Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results. Hum Mutat 29(11):1282–1291. https://doi.org/10.1002/humu.20880CrossRefPubMedPubMedCentral Plon SE, Eccles DM, Easton D, Foulkes WD, Genuardi M, Greenblatt MS, Hogervorst FB, Hoogerbrugge N, Spurdle AB, Tavtigian SV (2008) Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results. Hum Mutat 29(11):1282–1291. https://​doi.​org/​10.​1002/​humu.​20880CrossRefPubMedPubMedCentral
20.
Zurück zum Zitat Fischer C, Kuchenbäcker K, Engel C, et al (2013) Evaluating the performance of the breast cancer genetic risk models BOADICEA, IBIS, BRCAPRO and Claus for predicting BRCA1/2 mutation carrier probabilities: a study based on 7352 families from the German Hereditary Breast and Ovarian Cancer Consortium. J Med Genet 50(6):360–367. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101415 Fischer C, Kuchenbäcker K, Engel C, et al (2013) Evaluating the performance of the breast cancer genetic risk models BOADICEA, IBIS, BRCAPRO and Claus for predicting BRCA1/2 mutation carrier probabilities: a study based on 7352 families from the German Hereditary Breast and Ovarian Cancer Consortium. J Med Genet 50(6):360–367. https://​doi.​org/​10.​1136/​jmedgenet-2012-101415
25.
Zurück zum Zitat Heemskerk-Gerritsen BA, Rookus MA, Aalfs CM et al (2015) Improved overall survival after contralateral risk-reducing mastectomy in BRCA1/2 mutation carriers with a history of unilateral breast cancer: a prospective analysis. Int J Cancer 136(3):668–677. https://doi.org/10.1002/ijc.29032CrossRefPubMed Heemskerk-Gerritsen BA, Rookus MA, Aalfs CM et al (2015) Improved overall survival after contralateral risk-reducing mastectomy in BRCA1/2 mutation carriers with a history of unilateral breast cancer: a prospective analysis. Int J Cancer 136(3):668–677. https://​doi.​org/​10.​1002/​ijc.​29032CrossRefPubMed
27.
Zurück zum Zitat Kautz-Freimuth S, Redaèlli M, Rhiem K, Vodermaier A, Krassuski L, Nicolai K, Schnepper M, Kuboth V, Dick J, Vennedey V, Wiedemann R, Schmutzler R, Stock S (2021) Development of decision aids for female BRCA1 and BRCA2 mutation carriers in Germany to support preference-sensitive decision-making. BMC Med Inform Decis Mak 21(1):180. https://doi.org/10.1186/s12911-021-01528-4CrossRefPubMedPubMedCentral Kautz-Freimuth S, Redaèlli M, Rhiem K, Vodermaier A, Krassuski L, Nicolai K, Schnepper M, Kuboth V, Dick J, Vennedey V, Wiedemann R, Schmutzler R, Stock S (2021) Development of decision aids for female BRCA1 and BRCA2 mutation carriers in Germany to support preference-sensitive decision-making. BMC Med Inform Decis Mak 21(1):180. https://​doi.​org/​10.​1186/​s12911-021-01528-4CrossRefPubMedPubMedCentral
28.
Zurück zum Zitat Isselhard A, Töpper M, Berger-Höger B, Steckelberg A, Fischer H, Vitinius F, Beifus K, Köberlein-Neu J, Wiedemann R, Rhiem K, Schmutzler R, Stock S (2020) Implementation and evaluation of a nurse-led decision-coaching program for healthy breast cancer susceptibility gene (BRCA1/2) mutation carriers: a study protocol for the randomized controlled EDCP-BRCA study. Trials 21(1):501. https://doi.org/10.1186/s13063-020-04431-xCrossRefPubMedPubMedCentral Isselhard A, Töpper M, Berger-Höger B, Steckelberg A, Fischer H, Vitinius F, Beifus K, Köberlein-Neu J, Wiedemann R, Rhiem K, Schmutzler R, Stock S (2020) Implementation and evaluation of a nurse-led decision-coaching program for healthy breast cancer susceptibility gene (BRCA1/2) mutation carriers: a study protocol for the randomized controlled EDCP-BRCA study. Trials 21(1):501. https://​doi.​org/​10.​1186/​s13063-020-04431-xCrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs – verhindern oder früh erkennen?
verfasst von
Prof. Dr. Kerstin Rhiem
Anja Tüchler
Eric Hahnen
Rita Schmutzler
Publikationsdatum
26.04.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 5/2023
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-023-05083-z

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2023

Die Gynäkologie 5/2023 Zur Ausgabe

Medizinrecht

Medizinrecht

Passend zum Thema

ANZEIGE

Bei Immuntherapien das erhöhte Thromboserisiko beachten

Unter modernen Systemtherapien versechsfacht sich das VTE-Risiko. Warum diese Daten relevant für die Behandlung krebsassoziierter Thrombosen sind, erläutert Prof. F. Langer im Interview. So kann es durch Immuntherapien zu inflammatorischen Syndromen z.B. im GI-Trakt kommen. Nebenwirkungen wie Durchfall oder Mukositis haben dann Einfluss auf die Wirksamkeit oraler Antikoagulantien. Aber auch in punkto Blutungsrisiko ist Vorsicht geboten. Wann hier bevorzugt NMH eingesetzt werden sollten, erläutert Prof. Langer im Interview.

ANZEIGE

CAT-Management ist ganz einfach – oder doch nicht?

Krebsassoziierte venöse Thromboembolien (CAT) haben in den vergangenen Jahren stetig zugenommen. Was hat der Anstieg mit modernen Antitumortherapien zu tun? Venöse Thromboembolien sind relevante Morbiditäts- und Mortalitätsfaktoren in der Onkologie. Besonders hoch sind die Risiken bei Tumoren des Abdominalraums. Eine antithrombotische Primärprophylaxe ist daher gerade bei gastrointestinalen (GI-) Tumoren auch im ambulanten Setting wichtig.

ANZEIGE

Management von Thromboembolien bei Krebspatienten

Die Thromboembolie ist neben Infektionen die zweithäufigste Todesursache bei Krebspatienten. Die Behandlung der CAT (cancer associated thrombosis) ist komplex und orientiert sich am individuellen Patienten. Angesichts einer Vielzahl zur Verfügung stehender medikamentöser Behandlungsoptionen finden Sie hier Video-Experteninterviews, Sonderpublikationen und aktuelle Behandlungsalgorithmen zur Therapieentscheidung auf Basis von Expertenempfehlungen.

LEO Pharma GmbH

Passend zum Thema

ANZEIGE

AGO-Leitlinie 2024: Update zu CDK4 & 6 Inhibitoren

Die Kommission Mamma der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie (AGO) hat am 02. März 2024 ihre aktualisierten Empfehlungen präsentiert.[1,2] Welchen Stellenwert CDK4 & 6 Inhibitoren in der Therapie des Hormonrezeptor-positiven (HR+), HER2-negativen (HER2-) Mammakarzinoms haben, erfahren Sie hier im Update.

ANZEIGE

Finale OS-Analyse der MONARCH-3-Studie vorgestellt

In der MONARCH-3-Studie erhielten Patientinnen mit fortgeschrittenem HR+, HER2- Brustkrebs Abemaciclib [1,a] in Kombination mit nicht-steroidalem Aromatasehemmer (nsAI). Die finalen Daten bestätigen den in früheren Analysen beobachteten Unterschied zugunsten der Kombinationstherapie. [2] Details dazu vom SABCS 2023.

ANZEIGE

Die Bedeutung der CDK4 & 6 Inhibition beim HR+, HER2- Mammakarzinom

Es erwarten Sie praxisrelevante Patientenfälle, kompakte Studiendarstellungen, informative Experteninterviews sowie weitere spannende Inhalte rund um das HR+, HER2- Mammakarzinom.