Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Fitmachen fürs EKG-Befunden - Der Video-Kurs jetzt mit 10 CME-Punkten

Mit den EKG Essentials können Sie in zwölf 10- bis 25-minütigen Video-Tutorials mit dem anerkannten EKG-Experten Priv.-Doz. Dr. med. Carsten Israel Ihre Kenntnisse zu den wichtigsten EKG-Befunden systematisch auffrischen. Praxisnah, relevant und mit vielen Tipps & Tricks vom Profi. Jetzt als Video-Kurs zertifiziert mit 10 CME-Punkten! 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Erschienen in:
Kapitel lesen Erstes Kapitel lesen

2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

16. Metabolische Myopathien

verfasst von : B. Schrank

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Defekte des zellulären Energiestoffwechsels sind die Ursache metabolischer Myopathien, um die es im vorliegenden Kapitel gehen soll. Die klinische Präsentation umfasst episodisch auftretende Beschwerden wie leichte Myalgien und Belastungsintoleranz mit CK-Erhöhung bis hin zu schweren lebensgefährlichen Rhabdomyolysen mit Myoglobinurie und Nierenversagen, aber auch persistierende, meist proximale Paresen und z. T. schon im Kindesalter schwer verlaufenden Multisystemerkrankungen. Eine anamnestisch berichtete Myoglobinurie (Rot- oder Braunverfärbung des Urins nach körperlicher Anstrengung) ist immer ein sehr starker, wenn auch nicht pathognomonischer Hinweis auf eine metabolische Muskelerkrankung. Myoglobinurische Episoden können bei Gykogenose und Störungen des Fettsäureabbaus auftreten.
Literatur
Arenas J, Martin MA, Andreu AL. Glycogen Storage Disease Type V. In Pagon RA, Adam MP, Bird TD et al. (eds.) GeneReviews™, University of Washington. Seattle, 1993–2014
DiMauro S, Akman HO, Paradas C. Metabolic Myopathies. In Katirji B, Kaminski HJ, Ruff RL (eds.) Neuromuscular Disorders in Clinical Practice, Vol. II, Springer, New York, 2014, 1311–1334CrossRef
Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B. Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V). Cochrane Database Syst Rev. 2010 Dec 8;(12):CD003458
Deschauer M, Wieser T, Zierz S. Muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency: clinical and molecular genetic features and diagnostic aspects. Arch Neurol. 2005 Jan;62(1):37–41PubMedCrossRef
Laforêt P, Vianey-Saban C. Disorders of muscle lipid metabolism: diagnostic and therapeutic challenges. Neuromuscul Disord. 2010 Nov;20(11):693–700PubMedCrossRef
Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen Storage Disease Typ II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver CR et al. (Hrsg.) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY, McGraw-Hill 2001; 3389–3420
Regnery C, Kornblum C, Hanisch F et al. 36 months observational clinical study of 38 adult Pompe disease patients under alglucosidase alfa enzyme replacement therapy. J Inherit Metab Dis. 2012;35:837–845PubMedCrossRef
Schüller A, Kornblum C, Deschauer M, Vorgerd M, Schrank B, Mengel E, Lukacs Z, Gläser D, Young P, Plöckinger U, Schoser B. Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe. Nervenarzt. 2013 Dec;84(12):1467–72PubMedCrossRef
Gempel K, Topaloglu H, Talim B, Schneiderat P, Schoser BG, Hans VH, Pálmafy B, Kale G, Tokatli A, Quinzii C, Hirano M, Naini A, DiMauro S, Prokisch H, Lochmüller H, Horvath R. The myopathic form of coenzyme Q10 deficiency is caused by mutations in the electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene. Brain. 2007 Aug; 130(Pt 8):2037–44
Liang WC, Ohkuma A, Hayashi YK, López LC, Hirano M, Nonaka I, Noguchi S, Chen LH, Jong YJ, Nishino I. ETFDH mutations, CoQ10 levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):212–6PubMedCrossRef
Baertling F, Rodenburg RJ, Schaper J, Smeitink JA, Koopman WJ, Mayatepek E, Morava E, Distelmaier F. A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014 Mar;85(3):257–65PubMedCrossRef
Burr ML, Roos JC, Ostör AJ. Metabolic myopathies: a guide and update for clinicians. Curr Opin Rheumatol. 2008 Nov;20(6):639–47PubMedCrossRef
Chinnery PF. Mitochondrial Disorders Overview. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2000 Jun 08 [updated 2010 Sep 16], 1993–2014
DiMauro S, Nishino I, Hirano M. Mitochondrial Myopathies. In B. Katirji, H.J. Kaminski, R.L. Ruff (eds.) Neuromuscular Disorders in Clinical Practice, Vol. II, Springer, New York, 2014, 1335–1353CrossRef
Pfeffer G, Majamaa K, Turnbull DM, Thorburn D, Chinnery PF. Treatment for mitochondrial disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2012 Apr 18;4:CD004426. Treatment for mitochondrial disorders
Rahman S, Hanna MG. Diagnosis and therapy in neuromuscular disorders: diagnosis and new treatments in mitochondrial diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Sep;80(9):943–53PubMedCrossRef
Sieb J P, Schrank B. Metabolische Myopathien in Neuromuskuläre Erkrankungen, 2009, Kohlhammer Verlag Stuttgart, S. 124–156
Vorgerd M, Deschauer M. Metabolische und mitochondriale Myopathien. Z Rheumatol. 2013 Apr;72(3):242–54PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Metabolische Myopathien
verfasst von
B. Schrank
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Print ISBN: 978-3-662-44238-8

Electronic ISBN: 978-3-662-44239-5

Copyright-Jahr: 2015

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_16

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Antibiotikaprophylaxe: Kurzübersicht der EAU-Empfehlungen

Bei einigen urologischen Eingriffen wie der Zystoskopie zeigen sich keine signifikanten Vorteile einer Antibiotikaprophylaxe, bei anderen, wie der transrektalen Prostatabiopsie, ist eine klare Reduktion der Infektionsrate durch prophylaktische Maßnahmen belegt.

Atopische Dermatitis im Kindesalter: Worauf ist zu achten bei Lokal- und Systemtherapie?

Für die Lokal- und Systemtherapie des schweren atopischen Ekzems im Kindesalter steht einige Medikamente zur Verfügung. Welche Fallstricke bei der Anwendung zu beachten sind, fasste Dr. med. Meike Köhler, LMU-Klinikum München beim Deutschen Allergiekongress 2024 zusammen.

Frühe orale Toleranz statt Sensibilisierung über die Haut

Personen mit atopischer Dermatitis haben begleitend häufig Nahrungsmittelallergien. Die geschädigte Hautbarriere spielt eine entscheidende Rolle bei der Sensibilisierung und erschwert die orale Toleranzentwicklung. Umso wichtiger ist die Regeneration der Hautbarriere.

Kutane Mastozytosen: Bei Kindern keine Biopsie nötig

Bei der Mastozytose sind Kinder nur selten betroffen und die Symptome beschränken sich meist auf die Haut. Die typischen Hautveränderungen weisen bereits auf die Erkrankung hin, sodass laut Prof. Hagen Ott, Auf der Bult – Kinder und Jugendkrankenhaus, Hannover, meist keine Biopsie nötig ist.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise