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Molekulargenetik

CME: Stellenwert der genetischen Testung beim Prostatakarzinom

Eine genetische Testung kann beim Prostatakarzinom in jedem Tumorstadium von Bedeutung sein und hat vor allem in Bezug auf Screening, Diagnose und individuelle Therapieoptionen klinische Relevanz. Wie Sie die Präzisionsmedizin zum Wohle Ihrer Patienten einsetzen, lesen Sie im CME-Beitrag. 

Update Autoinflammatorische Erkrankungen

Dass die strikte Abgrenzung von Autoinflammation, Autoimmunität und Immundefizienz nicht immer möglich oder sinnvoll ist, lässt sich besonders gut am Beispiel der Typ-1-Interferonopathien nachvollziehen. Das verlangt nach einer neuen systembasierten Nosologie: Ein Überblick über das expandierende Spektrum der autoinflammatorischen Erkrankungen.

Erbliche Belastung für Brustkrebs: So beraten Sie Ihre Patientinnen

Etwa 30 % aller Brustkrebspatientinnen in Deutschland tragen eine familiäre Krebsbelastung. Die hereditäre Gendiagnostik ist ein fester Bestandteil in der gynäkologischen Onkologie geworden. Wer erhält ein Angebot zur Beratung und Testung? Was wird getestet? Und wie das alles verstehen und verständlich kommunizieren? Diese Übersicht unterstützt Sie in der Beratung.

Krebsprädispositionssyndrome – Wie erkennen, wie behandeln?

Ungefähr 10% aller Krebserkrankungen werden durch Krebsprädispositionssyndrome (KPS) verursacht. Betroffene zu identifizieren und das Krebsrisiko einzuschätzen, ist keine einfache Aufgabe. Professor Christian P. Kratz, Hannover, ist Experte auf diesem Gebiet und spricht im Interview zu "red flags", zum Vorgehen bei KPS-Verdacht und aktuellen Entwicklungen.

CME: Myelodysplastische Syndrome – Diagnostik und Therapie

Welche Risikofaktoren begünstigen die Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms (MDS)? Welche Leitbefunde begründen oft den Verdacht auf eine MDS und welche Diagnostik sollte sich anschließen? Und wie gelingt anhand von Risikogruppen eine Therapie- und Prognoseeinschätzung?

CME-Fortbildungsartikel

BRCA1-Protein

14.11.2022 | Prostatakarzinom | CME

CME: Stellenwert der genetischen Testung beim Prostatakarzinom

Eine genetische Testung kann beim Prostatakarzinom in jedem Tumorstadium von Bedeutung sein und hat vor allem in Bezug auf Screening, Diagnose und individuelle Therapieoptionen klinische Relevanz. Wie Sie die Präzisionsmedizin zum Wohle Ihrer Patienten einsetzen, lesen Sie im CME-Beitrag. 

genetische Sequenz auf Laptop

04.04.2022 | Typ-1-Diabetes | CME

CME: Molekulargenetische Diagnostik des Diabetes mellitus

Der Beitrag gibt einen Überblick über die genetischen Ursachen und molekulargenetischen Diagnosemöglichkeiten des Typ-1- und Typ-2-Diabetes. Die Kenntnis der ursächlichen Gene und deren Funktionen könnte eine frühere Diagnosestellung ermöglichen und individuelle Behandlungsmöglichkeiten bieten.

Thermometer zeigt Fieber beim Kind an

23.06.2021 | Das fiebernde Kind | Zertifizierte Fortbildung

CME: Was hinter unerklärlichen Fieberschüben stecken kann

Bei rezidivierenden Fieberschüben ohne Infektionsnachweis ist auch an eine autoinflammatorische Erkrankung zu denken. Neben dem Fieber können Haut- und Schleimhautbefunde sowie mögliche Lungen-, Gefäß- und knöcherne Manifestationen diagnostisch verwertbare Hinweise auf die Art der immunologischen Störung geben. Dieses Update bietet eine Entscheidungshilfe.

20.04.2021 | Pathologie | CME

WHO-Klassifikation der Hypophysentumoren des Jahres 2017

Die WHO-Klassifikation der Hypophysentumoren aus dem Jahr 2017 basiert bez. der Adenome weiterhin auf Strukturanalysen und der immunhistologischen Expressionen hypophysärer Hormone, aber als erster entscheidender Neuerung auch auf der Expression …

Zwei Frauen gehen gemeinsam spazieren

21.03.2021 | Neurologische Diagnostik | CME

CME: Ataxien des Erwachsenenalters

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

Eosinophilie

22.02.2021 | Internistische Diagnostik | Zertifizierte Fortbildung

CME: Diagnostik und Therapie von Eosinophilien

Eine Erhöhung von Eosinophilen im peripheren Blut kann verschiedene Ursachen haben und zum Teil mit lebensbedrohlichen Komplikationen einhergehen. Lesen Sie in der folgenden Übersicht, welche das sind, wann ein Abklärungsbedarf besteht und wie diagnostisch und therapeutisch vorgegangen wird.

Kasuistiken

Auffälliges Lippenrot beim Neugeborenen

14.04.2021 | Genetisch bedingte Syndrome | Bild und Fall

Was stimmt nicht mit dem Mund des Neugeborenen?

Die zeltförmig geformte Oberlippe und das besondere Lippenrot sind nur zwei der Zeichen, mit dem ein weibliches Reifgeborenes auffällt. Hinzu kommen u. a. ein längliches Gesicht und tiefsitzende hypoplastische Ohren, Dysmorphien an den Extremitäten sowie Innenohrschwerhörigkeit beidseits. Das Kind wirkt muskulär hypoton. An welche Diagnose denken Sie?

Echokardiographie

12.08.2020 | Kardiomyopathie in der Pädiatrie | Kasuistiken

Plötzliche schwächelnder Säugling – Ihre Diagnose?

Vorstellung eines 25 Tage alten Mädchens bei zunehmender Trinkschwäche und Schläfrigkeit seit dem Vortag. Bisheriger Verlauf als unauffällig beschrieben. Die umfassende Diagnostik weist auf eine Kardiomyopathie hin – Ätiologie zunächst unklar. Den entscheidenden Hinweis erbringt die erweiterte Familienanamnese der Patientin.

Thoraxröntgenaufnahme

11.08.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Kasuistiken

Neugeborenes mit Atemstörungen, Muskelhypotonie und Hypersomnolenz

Als ihr neugeborener Sohn zunehmend apathisch wird und schlecht trinkt, bringen ihn die Eltern zurück in die Klinik. Hier versucht man vergeblich die Kombination aus Atemstörung, muskulärer Hypotonie und globaler Entwicklungsstörung – Zeichen eines „Floppy-infant“-Syndroms – konventionell abzuklären. Erst mittels Next Generation Sequencing kommt eine extrem seltene Diagnose ans Licht. 

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

Illustration: DNS

08.06.2022 | Mammakarzinom | Leitthema

Erbliche Belastung für Brustkrebs: So beraten Sie Ihre Patientinnen

Etwa 30 % aller Brustkrebspatientinnen in Deutschland tragen eine familiäre Krebsbelastung. Die hereditäre Gendiagnostik ist ein fester Bestandteil in der gynäkologischen Onkologie geworden. Wer erhält ein Angebot zur Beratung und Testung? Was wird getestet? Und wie das alles verstehen und verständlich kommunizieren? Diese Übersicht unterstützt Sie in der Beratung.

verfasst von:
Kerstin Rhiem, Jan Hauke, Anja Tüchler, Anna Isselhard, Sibylle Kautz-Freimuth, Stephanie Stock, Eric Hahnen, Prof. Dr. Rita Schmutzler
Interferon im Wörterbuch

09.03.2022 | Pädiatrische Immunologie | Leitthema

Update Autoinflammatorische Erkrankungen

Dass die strikte Abgrenzung von Autoinflammation, Autoimmunität und Immundefizienz nicht immer möglich oder sinnvoll ist, lässt sich besonders gut am Beispiel der Typ-1-Interferonopathien nachvollziehen. Das verlangt nach einer neuen systembasierten Nosologie: Ein Überblick über das expandierende Spektrum der autoinflammatorischen Erkrankungen.

verfasst von:
Dr. Sophia Weidler, Prof. Dr. Min Ae Lee-Kirsch

Buchkapitel zum Thema

2018 | Pränatale und perinatale Diagnostik | OriginalPaper | Buchkapitel

Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

2016 | Molekulargenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

Genetische und molekulare Grundlagen neurologischer Krankheiten

Wie kaum ein anderes Fach hat die Neurologie von den Fortschritten in der (bildgebenden) Diagnostik und im molekularen Verständnis der Krankheitsentstehung profitiert. Die Hoffnung, dass mehr Grundlagenforschung auch immer schneller in …

2017 | Humangenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

Neurogenetik

Neurogenetische Erkrankungen stellen Patienten und ihre Familien wie auch ihre Ärzte vor besondere Herausforderungen: Ihre Diagnostik ist schwierig, aufwändig und häufig nicht erfolgreich, und auch eine gesicherte Diagnose führt in der Regel nicht …

2015 | Molekulargenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

Einführung in die molekulare Allergologie: Proteinfamilien, Datenbanken und potenzieller Nutzen

Die Fortschritte der modernen Allergenforschung haben unser aktuelles Allergieverständnis verändert, insbesondere in Hinblick auf Reaktionen und Erkrankungen, die durch Immunogloublin E (IgE) vermittelt werden. Die bisherige, vorwiegend …

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