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Humangenetik Molekulargenetik

Molekulargenetik

"Warum ich?" Aktuelle Erkenntnisse zur Frage aller Fragen bei Krebs

Von Krebs Betroffene verständen oft nicht, dass ausgerechnet sie an Krebs erkrankten, während andere, die einen ungesunderen Lebensstil pflegten, verschont blieben, sagte Andreas Neubauer, Marburg, auf dem Onko Update in Mainz. Die „Helmut-Schmidt-Herausforderung“ könne aber mittels aktueller Studiendaten erklärt werden, so der Marburger Mediziner.

CME-Fortbildungsartikel

Lynch-Syndrom

Kolonkarzinom CME-Artikel

Patienten mit einem Lynch-Syndrom, einem der häufigsten erblichen Tumorprädispositionssyndrome, tragen ein erhöhtes Risiko für ein breites Spektrum an insbesondere gastrointestinalen und gynäkologischen Karzinomen. Ursächlich sind angeborene …

CME: Präzisionsonkologie und molekulare Tumorboards

Was bedeutet Präzisionsonkologie? Was hat es mit molekularen Tumorboards (MTB) auf sich? Und wie können Sie Patient*innen identifizieren, die sich für eine Vorstellung in einem MTB qualifizieren? Ein Überblick zu den Abläufen und Besonderheiten.

CME: Das Lynch-Syndrom sollten Sie frühzeitig erkennen

Kolonkarzinom CME-Artikel

Patientinnen und Patienten mit einem Lynch-Syndrom tragen ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und gynäkologische Karzinomen. Ihr Tumorgewebe weist i. d. R. eine Mikrosatelliteninstabilität auf, was zunehmend von prognostischer und therapeutischer Relevanz ist – wegen der Vererbung auch für die Angehörigen von Betroffenen.

Humangenetische Diagnostik bei hereditären Augenerkrankungen

Open Access Erbliche Augenkrankheiten CME-Artikel

Hereditäre Augenerkrankungen können alle okulären Strukturen betreffen und mit strukturellen Auffälligkeiten (z. B. Kolobome) oder funktionellen Einschränkungen (z. B. Netzhautdystrophien) einhergehen. Zudem zeigen viele komplexe syndromale …

CME: Stellenwert der genetischen Testung beim Prostatakarzinom

Prostatakarzinom Übersichtsartikel

Eine genetische Testung kann beim Prostatakarzinom in jedem Tumorstadium von Bedeutung sein und hat vor allem in Bezug auf Screening, Diagnose und individuelle Therapieoptionen klinische Relevanz. Wie Sie die Präzisionsmedizin zum Wohle Ihrer Patienten einsetzen, lesen Sie im CME-Beitrag. 

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

Plötzlicher Herztod: So lassen sich frühzeitig Risikopersonen erkennen

Die Ursache für einen plötzlichen Herztod ist gerade bei jüngeren Betroffenen nicht immer eindeutig. Die postmortale genetische Analyse ist deshalb ein wichtiges Tool, um hereditäre kardiale Erkrankungen als mögliche Todesursache zu identifizieren. 

Gendiagnostik im klinischen Alltag nach Vorgabe der Leitlinien

Die molekulargenetische Untersuchung ist mittlerweile elementarer Bestandteil der Diagnostik bei Verdacht auf angeborene Ursachen für maligne Arrhythmien, Kardiomyopathien oder den plötzlichen Herztod. Die ESC-Leitlinien von 2022 und das Konsensuspapier der DGK aus 2023 machen dazu klare Angaben.

Symptome frühzeitiger Alterung: Progeroide Syndrome

Open Access Genetisch bedingte Syndrome Leitthema

Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.

Amyotrophe Lateralsklerose – Diagnostik und aktuelle Entwicklungen bei der Therapie

Die amyotrophe Lateralsklerose kann sich klinisch sehr variabel präsentieren. Daher ist es wichtig, die Differenzialdiagnosen zu kennen. Die derzeitigen Therapieoptionen sind hauptsächlich symptomatisch und zielen auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. Zukünftige Ansätze konzentrieren sich auf genspezifische Therapien.

Wie geht genetische Diagnostik? Basics für Ärztinnen und Ärzte

Open Access Pädiatrische Diagnostik Übersichtsartikel

Was ist eigentlich eine Panelsequenzierung und was eine Exomsequenzierung? Und darf ich als „normaler“ Kinderarzt überhaupt genetische Diagnostik in Auftrag geben? Diese Übersicht erklärt grundlegende Begriffe der genetischen Diagnostik, gibt Best-Practice-Empfehlungen und Hinweise zur Vergütung in der Ambulanz und im stationären Bereich.

Neonatale Erythrodermie: 3 Fälle – 3 Diagnosen

Neonatologie Leitthema

Neonatale Erythrodermie (NE) bezeichnet eine Rötung und Infiltration oder Schuppung der Haut, die mehr als 90 % der Körperoberfläche umfasst. Sie stellen einen kinderdermatologischen Notfall dar. Dieser Beitrag fasst klinisch relevante Aspekte der Differenzialdiagnosen, Diagnostik und Therapie neonataler Erythrodermien anhand von 3 Fallbeispielen zusammen.

Stufendiagnostik: Wie Sie chronische Diarrhö richtig abklären

Diarrhoe Übersichtsartikel

Hält Durchfall bei Kindern und Jugendlichen länger als zwei Wochen an, spricht man von einer chronischen Diarrhö, deren Ursache diagnostisch abgeklärt werden sollte. Neben angeborenen Malabsorptionssyndromen kommen auch persistierende Infektionen, Nahrungsproteinallergien oder chronisch-entzündliche Darmerkrankungen als Ursache in Betracht.

Buchkapitel zum Thema

Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

Genetische und molekulare Grundlagen neurologischer Krankheiten

Wie kaum ein anderes Fach hat die Neurologie von den Fortschritten in der (bildgebenden) Diagnostik und im molekularen Verständnis der Krankheitsentstehung profitiert. Die Hoffnung, dass mehr Grundlagenforschung auch immer schneller in …

Neurogenetik

Neurogenetische Erkrankungen stellen Patienten und ihre Familien wie auch ihre Ärzte vor besondere Herausforderungen: Ihre Diagnostik ist schwierig, aufwändig und häufig nicht erfolgreich, und auch eine gesicherte Diagnose führt in der Regel nicht …

Einführung in die molekulare Allergologie: Proteinfamilien, Datenbanken und potenzieller Nutzen

Die Fortschritte der modernen Allergenforschung haben unser aktuelles Allergieverständnis verändert, insbesondere in Hinblick auf Reaktionen und Erkrankungen, die durch Immunogloublin E (IgE) vermittelt werden. Die bisherige, vorwiegend …

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Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Muskeln trainieren gegen Nervenschäden durch Chemotherapie

17.07.2024 Nebenwirkungen der Krebstherapie Nachrichten

Chemotherapien können die Nerven schädigen und damit die Lebensqualität von Betroffenen zusätzlich einschränken. Wer aber auf die richtige Art trainiert, kann das absolute Risiko für Neuropathien um bis zu 40% senken.

Asthma der Mutter erhöht das Allergierisiko für die Kinder

16.07.2024 Asthma bronchiale Nachrichten

Die Evidenz spricht dafür, dass die intrauterine Exposition gegenüber einer Asthmaerkrankung der Mutter das Risiko für den Nachwuchs erhöht, ebenfalls Asthma zu entwickeln. Damit ist es aber offenbar nicht getan, wie eine Studie zeigt.

Eosinopenie als Warnzeichen für schwere Pneumonien?

16.07.2024 Ambulant erworbene Pneumonie Nachrichten

Retrospektive Daten aus Deutschland deuten darauf hin, dass erniedrigte Eosinophilenzahlen als Vorhersagemaß für die Erkrankungsschwere von ambulant erworbenen Pneumonien dienen könnten.

Herzrhythmusstörungen – neue Verfahren für langfristige Erfolge

16.07.2024 Vorhofflimmern Podcast

Prof. Markus Lerch wirft gemeinsam mit dem Herzspezialisten Prof. Gerd Hasenfuß aus Göttingen einen Blick auf neue Entwicklungen in der Diagnostik und Therapie von Herzrhythmusstörungen. Hören Sie in dieser Folge, warum fast jedes Vorhofflimmern therapiert werden sollte, wieso die Ablationsbehandlung auch bei Herzinsuffizienz gute Effekte zeigt und vor und nach welchen Medikamenten Sie ein EKG schreiben sollten.

Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin

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