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NeuroTransmitter
Erschienen in: NeuroTransmitter 11/2022

14.11.2022 | Genetik | Zertifizierte Fortbildung

Neurogenetik

Klinisch relevante genomische Varianten neurologischer Erkrankungen

verfasst von: Dr. med. Astrid Nümann, Natalie Deininger, Dr. med. Tobias B. Haack, Dr. med. Benita Menden

Erschienen in: NeuroTransmitter | Ausgabe 11/2022

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Auszug

Viele neurologische Erkrankungen werden durch klinisch relevante genomische Varianten in einzelnen Genen verursacht. Die technologischen Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik tragen dazu bei, unser Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge vieler Krankheitsbilder zu verbessern. Die Sicherung einer molekularen Diagnose ermöglicht oft eine Aussage zur Prognose und zum Wiederholungsrisiko. Perspektivisch kommt der schnellen Identifizierung der krankheitsursächlichen genomischen Variante(n) auch bei der frühzeitigen Einleitung und Entwicklung spezifischer Therapien eine besondere Bedeutung zu. …
Literatur
1.
Bargiela D et al. Prevalence of neurogenetic disorders in the North of England. Neurology. 2015;85(14):1195-201
2.
Peay HL. Genetic Risk Assessment in Psychiatry. Cold Spring Harb Perspect Med. 2020;10(12):a036616
3.
Richards S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24
4.
Willems T et al. The landscape of human STR variation. Genome Res. 2014;24(11):1894-904
5.
Depienne C, Mandel JL. 30 years of repeat expansion disorders: What have we learned and what are the remaining challenges? Am J Hum Genet. 2021;108(5):764-85
6.
La Spada AR et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature. 1991;352(6330):77-9
7.
Oberle I et al. Instability of a 550-base pair DNA segment and abnormal methylation in fragile X syndrome. Science. 1991;252(5009):1097-102
8.
Verkerk AJ et al. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell. 1991;65(5):905-14
9.
Cortese, A et al. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet. 2019;51(4):649-58
10.
Rafehi H et al. Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS. Am J Hum Genet. 2019;105(1):151-65
11.
Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia, in GeneReviews((R)), Adam MP et al., Editors. 1993: Seattle (WA).
12.
Gorcenco S et al. New generation genetic testing entering the clinic. Parkinsonism Relat Disord. 2020;73:72-84
13.
Park J et al. Transcript-Specific Loss-of-Function Variants in VPS16 Are Enriched in Patients With Dystonia. Neurol Genet. 2022;8(1):e644
14.
Pulst SM, Antisense-Therapie neurologischer Erkrankungen. Nervenarzt. 2019;90(8):781-6
15.
Ebrahimi-Fakhari D et al. Movement Disorders in Treatable Inborn Errors of Metabolism. Mov Disord. 2019;34(5):598-613
16.
Jinnah HA et al. Treatable inherited rare movement disorders. Mov Disord. 2018;33(1):21-35
Metadaten
Titel
Neurogenetik
Klinisch relevante genomische Varianten neurologischer Erkrankungen
verfasst von
Dr. med. Astrid Nümann
Natalie Deininger
Dr. med. Tobias B. Haack
Dr. med. Benita Menden
Publikationsdatum
14.11.2022
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Genetik
Erschienen in
NeuroTransmitter / Ausgabe 11/2022
Print ISSN: 1436-123X
Elektronische ISSN: 2196-6397
DOI
https://doi.org/10.1007/s15016-022-2942-4

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