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Erschienen in: Der Gastroenterologe 3/2018

16.04.2018 | Morbus Wilson | CME

Morbus Wilson

verfasst von: Prof. Dr. D. Huster

Erschienen in: Die Gastroenterologie | Ausgabe 3/2018

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Zusammenfassung

Der Morbus Wilson ist eine seltene hereditäre Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Ursache des genetischen Defekts sind unterschiedliche Mutationen des Kupfertransportproteins ATP7B, das insbesondere in der Leber und im Gehirn vorkommt. Die klinischen Symptome sind sehr variabel mit hepatischer und/oder neurologischer sowie psychiatrischer Manifestation. Der Beginn der Symptomatik variiert ebenfalls und reicht von der frühen Kindheit über das junge Erwachsenenalter bis zur selteneren Manifestation im höheren Lebensalter. Die Diagnosestellung basiert auf der Kombination aus klinischen, biochemischen und molekularen Befunden. Die Therapie mit Kupferchelatoren bzw. Zinksalzen ist effektiv und sollte im Frühstadium oder besser vor Ausbruch der Erkrankung begonnen werden.
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Metadaten
Titel
Morbus Wilson
verfasst von
Prof. Dr. D. Huster
Publikationsdatum
16.04.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gastroenterologie / Ausgabe 3/2018
Print ISSN: 2731-7420
Elektronische ISSN: 2731-7439
DOI
https://doi.org/10.1007/s11377-018-0260-y

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