Neues über Nävi und nävoide Hauterkrankungen

Die Leser lernen hier einen neuen Erbgang kennen, die autosomal-dominante Vererbung mit geschlechtsbegrenzter Manifestation. Die weiße Lentiginose Typ Grosshans kommt ausschließlich bei Genträgerinnen vor, während männliche Genträger vollkommen erscheinungsfrei bleiben, obwohl sie die zugrunde liegende Mutation an ihre Kinder weitergeben können. Ein weiteres Beispiel ist das hereditäre bilaterale Lymphödem vom CELSR1-Typ, das ebenfalls nur bei Genträgerinnen in Erscheinung tritt. Neben dem gewöhnlichen Naevus sebaceus (HRAS- oder KRAS-Mutationen) kennen wir heute den Naevus sebaceus cerebriformis, verursacht durch eine postzygotische FGFR2-Mutation. Cutis marmorata teleangiectatica congenita und retikulärer Kapillarnävus sind früher als eine einzige Entität fehlgedeutet worden. Heute gilt deren Dichotomie auch molekular als bewiesen. Die Kenntnis des neuen Portwein-Nävus vom AKT3-Typ ist praktisch bedeutsam, weil diese Hautanomalie Leitsymptom für schwerwiegende Hirndefekte sein kann. Die neu beschriebene transitorische abdominale Teleangiektasie des Neugeborenen sieht einem kapillären Nävus zum Verwechseln ähnlich, ist aber ein harmloses neonatales Phänomen, das nach kurzer Zeit spontan verschwindet.