Erschienen in:
29.03.2021 | Osteoporose | Schwerpunkt: Osteologie
Seltene osteologische Erkrankungen und ihre Therapie
verfasst von:
Lothar Seefried, Franz Jakob
Erschienen in:
Die Innere Medizin
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Ausgabe 5/2021
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Zusammenfassung
Die Identifizierung des genetischen Hintergrunds und der Pathophysiologie seltener osteologischer Erkrankungen bildet die Grundlage für deren breites Verständnis sowie neue differentialtherapeutische Perspektiven und ermöglicht letztlich auch die Entwicklung gezielter Therapieansätze. Die Hypophosphatasie (HPP) aufgrund einer erblichen Defizienz der alkalischen Phosphatase reflektiert diese Entwicklung beispielhaft. Während für die schweren Formen mit im Vordergrund stehender Knochenmanifestation eine Enzymersatztherapie etabliert werden konnte, wird sukzessive auch das klinische Bild der nicht primär skelettbezogenen Formen besser verstanden. In Analogie dazu ermöglichte Aufklärung der pathophysiologischen Mechanismen des Phosphatdiabetes jenseits von Erkenntnissen zur Bedeutung des Phosphatstoffwechsels für die Knochengesundheit auch die Entwicklung eines Antikörpers gegen FGF-23 als gezielte Behandlungsstrategie für die X‑chromosomale Hypophosphatämie (XLH). Die weiter entwickelte nosologische Differenzierung der Osteogenesis imperfecta (OI) und die Identifizierung von weiteren kausalen Genen, die man auch im Kontext genetisch determinierter Osteoporosen findet, verdeutlicht den fließenden Übergang zwischen monogenetischen skeletalen Erkrankungen und multifaktorieller Osteoporose. Während heutige Therapiekonzepte der OI sich an der Osteoporosetherapie orientieren, bildet deren Verständnis die Grundlage für die Etablierung differenzierter, individualisierter Behandlungskonzepte – für die OI und die Osteoporose. Auch bei weiteren genetisch determinierten Skeletterkrankungen wie der Achondroplasie, der Fibrodysplasia ossificans progressiva und dem Morbus Morquio (Mukopolysaccharidose Typ IV) zeichnen sich vergleichbare Entwicklungen ab.