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Erschienen in:

09.03.2022 | Arthritis | Leitthema

Autoinflammatorische Erkrankungen – ein expandierendes Spektrum

verfasst von: Dr. Sophia Weidler, Prof. Dr. Min Ae Lee-Kirsch

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 4/2022

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Zusammenfassung

Autoinflammatorische Erkrankungen umfassen eine immer größer werdende, genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen mit breitem und variablem klinischen Spektrum. Aus nosologischer Perspektive wird eine strikte Abgrenzung der Autoinflammation von Autoimmunität und Immundefizienz dem aktuellen Kenntnisstand zu pathogenetischen Mechanismen nicht gerecht. Daher erscheint eine systembasierte Einteilung, die sich an den in die inflammatorischen Prozesse involvierten Signalwegen orientiert, auch im Hinblick auf das klinische Management sinnvoll. So sprechen die Inflammasomopathien in vielen Fällen auf eine Blockade des Interleukin(IL)-1β an, während die Typ-1-Interferonopathien einer Therapie mithilfe der Januskinase(JAK)-Inhibition zugänglich sind.

Agarwal AK, Xing C, DeMartino GN et al (2010) PSMB8 encoding the β5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome. Am J Hum Genet 87:866–872. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.031CrossRefPubMedPubMedCentral

Aicardi J, Goutieres F (1984) A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. Ann Neurol 15:49–54CrossRef

Bienias M, Brück N, Griep C et al (2018) Therapeutic Approaches to Type I Interferonopathies. Curr Rheumatol Rep 20:32. https://doi.org/10.1007/s11926-018-0743-3CrossRefPubMed

Brehm A, Liu Y, Sheikh A et al (2015) Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production. J Clin Invest 125:4196–4211. https://doi.org/10.1172/JCI81260CrossRefPubMedPubMedCentral

Canna SW, de Jesus AA, Gouni S et al (2014) An activating NLRC4 inflammasome mutation causes autoinflammation with recurrent macrophage activation syndrome. Nat Genet 46:1140–1146. https://doi.org/10.1038/ng.3089CrossRefPubMedPubMedCentral

Crow YJ, Stetson DB (2021) The type I interferonopathies: 10 years on. Nat Rev Immunol. https://doi.org/10.1038/s41577-021-00633-9CrossRefPubMedPubMedCentral

Duewell P, Kono H, Rayner KJ et al (2010) NLRP3 inflammasomes are required for atherogenesis and activated by cholesterol crystals. Nature 464:1357–1361. https://doi.org/10.1038/nature08938CrossRefPubMedPubMedCentral

Grandemange S, Sanchez E, Louis-Plence P et al (2017) A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis). Ann Rheum Dis 76:1191–1198. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2016-210021CrossRefPubMed

Jeremiah N, Neven B, Gentili M et al (2014) Inherited STING-activating mutation underlies a familial inflammatory syndrome with lupus-like manifestations. J Clin Invest 124:5516–5520CrossRef

10.

Kitamura A, Sasaki Y, Abe T et al (2014) An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice. J Exp Med 211:2385–2396. https://doi.org/10.1084/jem.20141091CrossRefPubMedPubMedCentral

11.

König N, Fiehn C, Wolf C et al (2017) Familial chilblain lupus due to a gain-of-function mutation in STING. Ann Rheum Dis 76:468–472. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2016-209841CrossRefPubMed

12.

Lee-Kirsch MA (2017) The type I interferonopathies. Annu Rev Med 68:297–315. https://doi.org/10.1146/annurev-med-050715-104506CrossRefPubMed

13.

Liu Y, Jesus AA, Marrero B et al (2014) Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med 371:507–518CrossRef

14.

Liu Y, Ramot Y, Torrelo A et al (2012) Mutations in proteasome subunit beta type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum 64:895–907CrossRef

15.

Louvrier C, Assrawi E, El Khouri E et al (2020) NLRP3-associated autoinflammatory diseases: phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations. J Allergy Clin Immunol 145:1254–1261. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.11.035CrossRefPubMed

16.

Manthiram K, Zhou Q, Aksentijevich I, Kastner DL (2017) The monogenic autoinflammatory diseases define new pathways in human innate immunity and inflammation. Nat Immunol 18:832–842. https://doi.org/10.1038/ni.3777CrossRefPubMed

17.

Martinon F, Pétrilli V, Mayor A et al (2006) Gout-associated uric acid crystals activate the NALP3 inflammasome. Nature 440:237–241. https://doi.org/10.1038/nature04516CrossRefPubMed

18.

McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J et al (1999) Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 97:133–144CrossRef

19.

Mensa-Vilaró A, Bravo García-Morato M, de la Calle-Martin O et al (2019) Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol 143:359–368. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2018.09.009CrossRefPubMed

20.

Rathinam VAK, Vanaja SK, Fitzgerald KA (2012) Regulation of inflammasome signaling. Nat Immunol 13:333–342. https://doi.org/10.1038/ni.2237CrossRefPubMedPubMedCentral

21.

Romberg N, Al Moussawi K, Nelson-Williams C et al (2014) Mutation of NLRC4 causes a syndrome of enterocolitis and autoinflammation. Nat Genet 46:1135–1139. https://doi.org/10.1038/ng.3066CrossRefPubMedPubMedCentral

22.

Sanchez GAM, Reinhardt A, Ramsey S et al (2018) JAK1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of autoinflammatory interferonopathies. J Clin Invest 128:3041–3052. https://doi.org/10.1172/JCI98814CrossRefPubMedPubMedCentral

23.

Savic S, Caseley EA, McDermott MF (2020) Moving towards a systems-based classification of innate immune-mediated diseases. Nat Rev Rheumatol 16:222–237. https://doi.org/10.1038/s41584-020-0377-5CrossRefPubMed

24.

Schroder K, Zhou R, Tschopp J (2010) The NLRP3 inflammasome: a sensor for metabolic danger? Science 327:296–300. https://doi.org/10.1126/science.1184003CrossRefPubMed

25.

Vanderver A, Adang L, Gavazzi F et al (2020) Janus kinase inhibition in the Aicardi-Goutières syndrome. N Engl J Med 383:986–989. https://doi.org/10.1056/NEJMc2001362CrossRefPubMedPubMedCentral

26.

Wang L, Wen W, Deng M et al (2021) A novel mutation in the NBD domain of NLRC4 causes mild autoinflammation with recurrent urticaria. Front Immunol 12:674808. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.674808CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Autoinflammatorische Erkrankungen – ein expandierendes Spektrum
verfasst von: Dr. Sophia Weidler
Prof. Dr. Min Ae Lee-Kirsch
Publikationsdatum: 09.03.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Arthritis
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Hämophagozytische Lymphohistiozytose
Hämophagozytische Lymphohistiozytose
Autoinflammatorische Syndrome
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-022-01436-5

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