Erschienen in:
11.10.2017 | Akutes Abdomen | Fortbildung
Akutes Abdomen und lebensbedrohliche Anämie
Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie?
verfasst von:
Dr. med. Thomas Hoppen
Erschienen in:
Pädiatrie
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Ausgabe 5/2017
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Auszug
_ Eine 19-jährige Frau wird mit Tachykardie, Schwindel, Blässe, prall gespanntem Bauch und Rückenschmerzen in der Inneren Medizin unserer Einrichtung aufgenommen. Aus zahlreichen früheren ambulanten und stationären Vorstellungen ist uns die Patientin in der Kinder- und Jugendmedizin gut bekannt. Sie ist an einem bereits in frühester Kindheit molekulargenetisch gesicherten Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) mit krankheitstypischer Mehrorganbeteiligung erkrankt (Mutation 3430C>T [R1138X] im TSC2-Gen). …