Vorgeburtliche genetische Diagnostik: maßgeschneidert und mit Augenmaß

Pränatale genetische Diagnostik ermöglicht den frühzeitigen Nachweis und eine Spezifizierung genetisch bedingter Erkrankungen und Fehlbildungen. Neue molekulargenetische Methoden wie das NGS („Next-Generation sequencing“) ergänzen und ersetzen vermehrt die traditionellen molekularen und zytogenetischen Verfahren und ermöglichen die parallele Entschlüsselung einer Vielzahl von Genen bis hin zum gesamten Genom. Beschrieben werden die verschiedenen diagnostischen Herangehensweisen je nach klinischer Fragestellung, über deren Vor- und Nachteile sowie über die jeweiligen Anwendungsgebiete im Rahmen einer verantwortungsvollen und modernen Pränataldiagnostik wird ein Überblick gegeben.