Seltene Differenzialdiagnose bei bilateraler Gonalgie

Wir präsentieren eine 47 Jahre alte Patientin mit seit mehreren Monaten bestehender bilateraler Gonalgie, Gewichtsverlust und Nachtschweiß ohne Fieber. Eine durchgeführte Infektions- und Autoimmundiagnostik ist negativ ausgefallen. Der CT-Scan zeigt ausgedehnte Skleroseherde im gesamten Achsenskelett. In der Beckenkammbiopsie finden sich Schaumzellinfiltrate mit Expression histiozytärer Marker ohne Expression von Langerhans-Zell-Markern. Molekulargenetisch werden eine niedrigallelige BRAF-V600E- und eine BCOR-Mutation nachgewiesen. Die Diagnose einer Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) wird gestellt und eine Therapie mit dem Kinaseinhibitor Vemurafenib gestartet. Diskutiert werden die histologischen und molekulargenetischen Befunde, die klinische und radiologische Präsentation vor und 3 Monate nach Therapie sowie mögliche Differenzialdiagnosen dieser sehr seltenen Erkrankung.