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Seltene Erkrankungen

Empfehlungen der Redaktion

20.09.2021 | Pädiatrische HNO | Bild und Fall

Rötliches, geschwollenes und schmerzendes Oberlid – Ihre Diagnose?

Seit drei Wochen ist das rechte Oberlid eines kleinen Jungen rötlich geschwollen und schmerzt zunehmend. Da der Fünfjährige eine Rhinusinusitis durchgemacht hat, steht der Verdacht auf eine sinugene orbitale Komplikation im Raum. Doch die Bildbefunde passen nicht dazu. Und beim Augenbrauenrandschnitt zeigt sich ein ungewöhnlicher Befund.

Autoren:
Ivo Grueninger, Florian Simon, Fabienne Wehweck, Dorothee Rabenhorst, Irene Schmid, Mathias Kunz, Prof. Dr. med. Christoph A. Reichel

10.09.2021 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung | Sonderheft 2/2021

Nicht alles, was giemt, ist Asthma

Auch wenn eine bronchiale Obstruktion kein typischer Befund einer „Children´s Interstitial Lung Disease (ChILD)“ ist, kann sie bei manchen Formen ein Symptom sein. Da ChILD mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergehen, ist eine frühe Diagnosestellung entscheidend. Der Verdacht lässt sich in zwei Schritten abklären.

Autor:
PD Dr. med. Nicolaus Schwerk

24.06.2021 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | Fortbildung | Ausgabe 3/2021

Leberbeteiligung bei α1-Antitrypsinmangel, ein unterschätztes Problem?

Der α 1-Antitrypsinmangel ist eine der häufigsten monogenetisch vererbbaren Proteinopathien, die vor allen Dingen die Lunge und die Leber betreffen kann. Die Diagnostik der Erkrankung wird oft durch unspezifische Symptomatik sowie ein fehlendes Bewusstsein für die Krankheit erschwert.

Autoren:
Samira Amzou, Univ.Prof. Dr. med. Pavel Strnad

26.08.2021 | Stenosen im Bereich von Larynx und Trachea | Nachrichten

Häufig zu spät erkannt: idiopathische subglottische Stenose

Die idiopathische subglottische Stenose wird häufig erst mit einer Verzögerung von mehreren Jahren diagnostiziert. US-Amerikanische HNO-Ärzte haben nun untersucht, wie der lange Zeitraum zustande kommt und wie er vermieden werden kann.

16.07.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 8/2021 Open Access

Nicht-Cholera-Vibrionen: Wachsende Infektionsgefahr in Nord- und Ostsee

Aufgrund des Klimawandels muss mit dem vermehrten Auftreten von Infektionen mit Nicht-Cholera-Vibrionen gerechnet werden. Ärzte sollten über diese potenziell lebensbedrohlichen Erkrankungen informiert sein, um Patienten einer entsprechenden Diagnostik und Behandlung zuzuführen.

Autoren:
Dr. Thomas Theo Brehm, Susann Dupke, Gerhard Hauk, Helmut Fickenscher, Holger Rohde, Laura Berneking

17.06.2021 | Pleuraerguss | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 7/2021

Fallbericht und Übersicht: Castleman-Erkrankung in Kombination mit Polyserositis und POEMS-Syndrom

Bei der Castleman-Erkrankung handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine Hyperplasie des lymphatischen Gewebes gekennzeichnet ist. Unbehandelt ist die Prognose sehr ernst. Bei der hiervorliegenden Kasuistik, wurde die korrekte Diagnose erst nach über acht Jahren gestellt.

Autoren:
MD Sevtap Tugce Ulas, MD Dr. Süha Dasdelen

23.06.2021 | Zystische Fibrose | Fortbildung | Ausgabe 3/2021

"Achterbahnfahrt der Elektrolyte" bei einem Kleinkind

Geburt, Neugeborenenscreening und das erste Lebensjahr sind bei diesem Mädchen völlig unauffällig, bis es bei sommerlicher Hitze zu Erbrechen und Dehydratation kommt. Das Kind entwickelt eine Gedeihstörung und erkrankt im Alter von 16 Monaten akut an einer außergewöhnlich ausgeprägten Elektrolytentgleisung. Welche diagnostische Maßnahme könnte den Weg weisen?

Autoren:
Laura Pfeffer, Dr. Hannes Nobel, Dr. Simon Grewendorf, Prof. Dr. Olga Kordonouri, Prof. Dr. Sabine Heger

31.05.2021 | Apoplex | Der interessante Fall | Ausgabe 4/2021

Seltene Diagnose gesucht – Progression bis zum vollständigen Hörverlust

Eine 55-jährige Frau stellte sich mit einer Feinmotorikstörung der linken Hand, einem Diabetes mellitus Typ 2 und einer Hypakusis bei Ihnen vor. Um welche seltene Erkrankung könnte es sich handeln?

Autoren:
PD Dr. med. M. Ertl, C. Fettweis, L. Braadt, C. Maurer, M. Naumann

07.06.2021 | Primäre Myopathien | Scientific News | Ausgabe 4/2021

Metabolischen Myopathien – Aktuelle Therapieempfehlungen

Für die Therapie dieser seltenen Erkrankungen ist insbesondere die Zuordnung zum zugrunde liegenden Gendefekt ein wichtiger Schritt in Richtung einer zielgerichteten Therapie. Erfahren Sie bei welchem Defekt welche Präparate zu empfehlen sind. 

Autor:
PD Dr. Kathrin Doppler

24.03.2021 | Seltene Erkrankungen | Im Fokus | Ausgabe 7/2021

Betreuung von Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie

Die Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene hereditäre Erkrankung, die multiple Organe betrifft. Leitsymptom ist eine chronische Sekretretention der oberen und unteren Atemwege, bedingt durch die Dysfunktion motiler Zilien. Bei der Betreuung von PCD-Patienten gilt es einiges zu beachten.

Autor:
Prof. Dr. Assen Koitschev

01.07.2021 | Amyloidose des Nervensystems | Nachrichten

Erster Erfolg mit CRISPR-Genschere bei Amyloid-Polyneuropathie

Steht die erste Gen-Editing-Therapie vor der Tür? Jedenfalls scheint die Genschere CRISPR-Cas9 auch bei Menschen gut zu funktionieren. In einer Phase-1-Studie konnten Ärzte die Produktion von pathogenem Transthyretin bei familiärer Amyloid-Polyneuropathie drastisch senken.

04.07.2021 | Gynäkologische Urologie | Evidenzbasierte Medizin | Ausgabe 8/2021 Open Access

Behandlungen des Blasenschmerzsyndroms: eine Netzwerkmetaanalyse

Das Blasenschmerzsyndrom ist ein bislang unzureichend verstandenes klinisches Beschwerdebild. In einer Cochrane-Übersichtsarbeit wurden Effekte verschiedener Therapien auf die Schmerzsymptomatik verglichen und wirkungsvolle Optionen identifiziert – bisher jedoch mit geringer Evidenz.

Autor:
Dr. Sebastian Graf

25.06.2021 | Bluterkrankungen in der Neonatologie | Podcast | Nachrichten

Sichelzellkrankheit: Warum sich ein Neugeborenenscreening lohnt

Eine neue Erkrankung wird ab September 2021 im Neugeborenenscreening erfasst – die Sichelzellkrankheit. Was das für Vorteile für die Betroffenen hat, warum ein flächendeckendes Screening auch in Deutschland sinnvoll ist und worauf Mediziner*innen und Eltern bei erkrankten Kindern achten müssen, darüber spricht Dr. Lobitz, Koblenz, in der Podcast-Episode.

01.04.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Bild und Fall | Ausgabe 3/2021

Hinter dieser Zöliakie-Diagnose versteckte sich eine sehr seltene Erkrankung

Eine 55-jährige Hausfrau wurde zur Diagnostik und Therapie rezidivierender Oberbauchbeschwerden stationär aufgenommen. Im letzten Jahr kam es zu einem Gewichtsverlust von 35 kg und zunehmender Antriebslosigkeit. Monate zuvor wurde eine Zöliakie mit Laktose- und Fruktoseintoleranz diagnostiziert.

Autoren:
M. Sorleto, M. Dumke, R. Sekhri, R. Diallo-Danebrock, Ioannis Dimopoulos, B. Gerdes, C. Gartung

14.04.2021 | Diagnostik in der Pneumologie | Bild und Fall | Ausgabe 3/2021

Hinter diesem Gewichtsverlust verbirgt sich eine pneumologische Diagnose

Ein 47-jähriger Patient stellte sich im März 2020 elektiv in unserer Klinik vor, da er seit 1 Jahr einen Gewichtsverlust von ca. 8 kg beklagte. Die Essgewohnheiten seien unverändert geblieben. Fieber oder Nachtschweiß bestanden nicht. Eine …

Autor:
Fabian Heldt

13.04.2021 | Neurologische Diagnostik | CME Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 3/2021

CME: Morbus Fabry in der Neurologie

Was sind die genetischen und pathophysiologischen Hintergründe des Morbus Fabry? Welche klinischen, neurologischen Symptome sind typisch und was sind deren Folgen? Nach Lektüre des CME-Beitrags kennen Sie Hintergründe des M. Fabry, sowie notwendige Diagnostik und therapeutischen Optionen.

Autoren:
PD Dr. Tobias Böttcher, T. Duning

09.12.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Kasuistiken | Ausgabe 4/2021

Seit 3 Wochen bestehende abdominalen Schmerzen und Diarrhoen – Ihre Diagnose?

Ein 67-Jähriger stellte sich mit abdominalen Schmerzen, morgendlicher wässriger Diarrhö ohne Blutbeimengung, Kraftlosigkeit und Gewichtsverlust vor. Die Anamnese ergab eine Substitutionsbehandlung nach subtotaler Thyreoidektomie und eine immunsuppressive Therapie bei Arthralgien.

Autoren:
Dr. V. J. Keim, G. Zachmann, G. Faller, T. Zöpf

21.03.2021 | Neurologische Diagnostik | CME | Ausgabe 4/2021

CME: Ataxien des Erwachsenenalters

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

Autoren:
PD Dr. med. Heike Jacobi, PD Dr. Martina Minnerop

05.01.2021 | Erkrankungen von Leber und Gallenwegen | Leitthema | Ausgabe 2/2021

So gelingt die Transition von Mukoviszidosepatienten

Die Lungenerkrankung der Mukoviszidose nimmt mit zunehmender Lebenserwartung an Komplexität zu, nicht zuletzt bedingt auch durch die ebenfalls zunehmenden Komorbiditäten. Das macht eine umfassende multidisziplinäre Betreuung umso wichtiger.

Autoren:
PD Dr. Florian Stehling, Sivagurunathan Sutharsan, Svenja Straßburg, Christian Taube, Margarete Olivier, Mathis Steindor, Matthias Welsner

25.02.2021 | Seltene Erkrankungen | Der besondere Fall | Ausgabe 1/2021

Schon wieder Asthma bronchiale?

Nicht alle Symptome, die einem Asthma bronchiale zugeordnet werden können, sind auf ein solches zurückzuführen. Gerade wenn die Lunge "schon immer schwach" war, sollte man genau hinsehen - es könnte auch eine angeborene Lungenfehlbildung dahinterstecken.

Autor:
Dr. med. Anna Apine
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