Seltene Erkrankungen

Ein radiologisch festgestellter Tumor einer 29-jährigen Frau mit Fieber um 39 °C wurde unter dem Verdacht einer Cholezystitis oder eines Leberabszesses operiert, dabei ein solider Tumor in der Nebennierenloge gefunden und reseziert. Die …

Die Diagnose wird selten gestellt: Azinuszellkarzinom des Pankreas. Bei seltenen Tumorentitäten wie dieser beruht die Behandlung bisher auf einzelnen Fallserien – wie bei dem 58-jährigen Patienten, der im Beitrag vorgestellt wird.

Eine 42-jährige Patientin wird wegen akuter neurologischer Symptomatik (Dysarthrie, Desorientierung) stationär eingewiesen. Nach Ausschluss einer zerebralen Ischämie und Blutung wird eine Autoimmunenzephalitis diagnostiziert. Kurz zuvor war …

Das okulozerebrofaziale Syndrom, Typ Kaufman („Kaufman oculocerebrofacial syndrome“ [KOS]) ist ein seltenes Erkrankungsbild mit einem uneinheitlichen, aber doch sehr charakteristischen, phänotypischen Erscheinungsbild. Anhand eines eigenen Falls …

Das familiäre Mittelmeerfiebers (FMF) äußert sich klassischerweise durch Bauchschmerzen und wiederkehrende Fieberschübe. Nicht so im Fall eines 40-jährigen Ingenieurs aus dem Iran. Sein Hausarzt hatte die Diagnose FMF verworfen und eine Divertikulitis vermutet. Ein Fallbericht darüber, wie schwierig die Diagnose seltener Krankheiten sein kann.

Seit dem Grundschulalter hat eine 29-Jährige diskrete rote Streifen entlang der Blaschko-Linien. Hinzu kommen Blasen und Rötungen vor allem an den Extremitäten und im Glutealbereich. Erst die genetische Diagnostik kann die komplexe Grunderkrankung endgültig klären. An welche Diagnose denken Sie? 

Bei einer Livedo racemosa steht die strukturierte Abklärung einer Grunderkrankung im Vordergrund. Denn es können auch seltene Erkrankung die Ursache sein, wie in dem folgenden Fall eines jungen Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz.

Bei einer ansonsten gesunden, 21 Jahre alten Patientin hatte sich über mehrere Wochen eine schmerzlose Schwellung der Zunge entwickelt. Die junge Frau konnte sich nicht daran erinnern, sich beim Essen verletzt oder etwas eingespießt zu haben. Welche Diagnose haben Sie?

Ein 24-Jähriger prallt bei einem Sturz mit der Peniswurzel gegen den Fahrradlenker. Initial traten rechtsseitige Schmerzen im Skrotum und eine leichte, spontan sistierende urethrale Blutung bei jedoch ungestörter Miktion auf. Vier Tage später besteht eine inkomplette Tumeszenz des Penis. Wie würden Sie diagnostisch und therapeutisch vorgehen? Zu beachten ist: Zudem ist ein Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ IIA bekannt.

Ein 46-jähriger Patient stellte sich in unserer Ambulanz mit einem seit acht Jahren bestehenden Bindehauttumor unklarer Genese vor. Anamnestisch sei der Befund erstmals nach einem Fremdkörperereignis aufgetreten. Welche Untersuchungen sind erforderlich?

Nach einem Bagatelltrauma entwickelte sich innerhalb weniger Tage bei einem immunkompromittierten 69-Jährigen eine rasch wachsende Ulzeration. Myko- und mikrobiologische Untersuchungen waren negativ. Eine Therapie mit Prednisolon zeigte keinen Erfolg. Der Befund verschlechterte sich indessen schnell. Ein Wettrennen mit der Zeit.

Eine Schwellung bis unter das linke Leistenband nimmt bei einer 64-jährigen Patientin seit einigen Monaten immer mehr zu, so wie ihre Schmerzen in den letzten Wochen. Eine sichtbare Rötung oder Überwärmung ist nicht vorhanden, aber eine kleine Bruchlücke tastbar. Ursache war etwas, was eigentlich im ersten Lebensjahr verschwunden sein sollte.

Seit der Geburt zeigen sich bei einem Neugeborenen auffällige Hautveränderungen im Achsel- und Leistenbereich. Zudem hat sich an den Händen eine glänzende Membran entwickelt. Ein mikrobiologischer Abstrich wurde von den betroffenen Stellen entnommen, jedoch ohne Keimnachweis. Welche Diagnose stellen Sie?

Eine Innsbrucker Arbeitsgruppe hat eine noch kaum bekannte Mitochondriopathie identifiziert, die sich bei zwei Geschwistern klinisch eindrücklich manifestierte. Berichtet wird über den langen Weg zur richtigen Diagnose bei zwei Schwestern im Teenageralter, die nach geringem Alkoholkonsum einen Herzstillstand erlitten.

Ein 40-jähriger Patient leidet seit Wochen jeden Tag an Kopfschmerzen, die unterschiedliche Kopfbereiche betreffen. Auffällig ist die familiäre Häufung von Migräne, Demenz und Schlaganfällen. Im MRT tauchen mehrere Marklagerläsionen auf und zusätzlich wird ein Vorhofflimmern entdeckt. Haben Sie einen Verdacht?

Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?

Eine 56-jährige Patientin entwickelt wenige Tage nach einer Oberschenkel-OP Lähmungen der linken Körperhälfte und eine Sepsis mit Panzytopenie. Ihr Zustand verschlechtert sich schnell und sie erleidet mehrere Thromboembolien und Nierenversagen. Kommt Ihnen diese Trias bekannt vor?

Die Kasuistik einer 43-Jährigen mit einem komplizierten Verlauf eines Hirnabszesses zeigt, wie wichtig eine ausführliche Anamnese und ein frühzeitiger interdisziplinärer Austausch sind. Bei rechtzeitiger Diagnose der ursächlichen Erkrankung wäre dieser Verlauf wahrscheinlich vermeidbar gewesen.

Seit mehreren Monaten breiteten sich rund um eine Primärläsion weitere Flecken und Knoten auf dem Rücken eines 78-Jährigen aus. Der Patient fühlte sich außerdem schlapp und berichtete von Nachtschweiß. Erst durch die Hautbiopsien der Knoten erkannte man die seltene aggressive Erkrankung.

Die Hyperammonämie ist ein lebensbedrohliches Krankheitsbild, dessen Prognose von einer raschen Senkung des Ammoniaks abhängt. Ist eine hepatische Ursache ausgeschlossen, kommen auch hereditäre Stoffwechselerkrankungen in Betracht - wie im Fall einer 25-Jährigen mit einer schweren Hyperammonämie.