Scheitert eine antifibrotische Therapie bei idiopathischer Lungenfibrose (IPF), muss das nicht zwangsläufig das Aus für diese Behandlungsform bedeuten. Immerhin gibt es zwei zugelassene Substanzen.
Lungenfibrosen haben eine ähnlich schlechte Prognose wie Krebs. Beim DGP-Kongress wurde diskutiert, inwieweit und wann Palliativmediziner in die Behandlung eingebunden werden sollten.
Ab dem 1. April entsteht eine neue Versorgungsrealität für Patientinnen und Patienten mit Krebs und seltenen Krankheiten: Verträge zwischen der GKV und spezialisierten Zentren ermöglichen erstmals und bundesweit systematisch eine Ganz-Genom-Diagnostik. Die ersten Patienten sollen ab dem 1. Juli eingeschlossen werden.
Der Antikörper Apitegromab verbessert die Kraft und Funktion der Muskulatur von Kindern mit spät beginnender spinaler Muskelatrophie. In einer Phase-2-Studie profitierten primär jüngere Kinder.
Die meisten Menschen mit idiopathischer Lungenfibrose (IPF) werden von Husten gequält. Ein wirksames Gegenmittel könnte niedrig dosiertes Retard-Morphin sein. In einer Kurzzeitstudie wurde die Hustenfrequenz damit deutlich gesenkt.
Eigentlich führte ein banaler Infekt der oberen Atemwege Mutter und Kind in die Kinderklinik. Ungewöhnlich war allerdings der grüne Urin in der Windel des 23 Monate alten Jungen, dessen Ursache sich als weit weniger banal entpuppte.
In einer kontrollierten Studie mit einer Gentherapie konnten 16 von 20 überlebenden Kindern mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie auf Atemgeräte verzichten und erreichten wichtige motorische Entwicklungsziele. Allerdings starben auch vier an Leberversagen.
Anwendungsdaten zur intrathekalen Behandlung von ALS-Kranken mit dem antisense-Oligonukleotid Tofersen im Rahmen des Early Access Programm weisen auf eine Reduktion der Progressionsraten unter der Behandlung hin.
Randomisiert-kontrollierte Studien sind der Goldstandard, aber bei seltenen Erkrankungen schwierig durchzuführen. Offene Studien mit historischer Kontrolle sind aber auch keine gute Alternative wie das Beispiel CHAMPION-NMOSD zeigt.
Gentherapien sind teuer. Zu deren Erstattung sind die vorhandenen Instrumente nur bedingt geeignet. Sie müssen dringend weiterentwickelt und flexibel angewandt werden.
Für Menschen mit rätselhaften Krankheiten ist es die letzte Hoffnung: das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen in Marburg. Hier wird medizinische Detektivarbeit geleistet. Im September feierte das Zentrum sein zehnjähriges Jubiläum.
Wer Blut von Personen bekommt, die später multiple Hirnblutungen erleiden, muss ebenfalls mit einem erhöhten Risiko für intrazerebrale Blutungen rechnen. Möglicherweise lässt sich eine zerebrale Amyloidangiopathie per Bluttransfusion übertragen.
Ein 15 Jahre altes Mädchen stellt sich mit Bauchschmerzen und einer Raumforderung am rechten Eierstock vor. Was zunächst wie eine Zyste aussieht, entpuppt sich später als seltener Tumor.
Auch nach vier Jahren ergeben sich für Personen mit großzelligem B-Zell-Lymphom Überlebensvorteile, wenn sie in der Zweitlinie eine CAR-T-Zell-Therapie mit Axi-Cel bekommen haben: Die Sterberate ist um rund ein Viertel geringer als unter der Standardtherapie.
Mosunetuzumab von Roche ist ein humanisierter, bispezifischer Antikörper, der T-Zellen gezielt an B-Zellen bindet und so deren Abtötung bewirkt. Bei der Behandlung von refraktärem oder rezidiviertem (r/r) follikulärem Lymphom (FL) wird mit dem Anti-CD20/CD3-Antikörper ein neues Wirkprinzip realisiert.
Dermatologinnen und Dermatologen spielen eine Schlüsselrolle bei der Diagnose und Behandlung von Patienten mit systemischer Sklerodermie (SSc), da zu den frühen Symptomen Hautmanifestationen wie das Raynaud-Phänomen gehören. In einer aktuellen Studie wurden die wichtigsten klinischen Merkmale charakterisiert mit Schwerpunkt auf der SSc sine scleroderma.
Pathogenetisch sind systemische juvenile idiopathische Arthritis, auch juveniles Still-Syndrom genannt, und der Morbus Still des Erwachsenen dieselbe Erkrankung – und Grenzgänger zwischen Autoimmunität und Autoinflammation. Das Alter spielt eher eine Rolle beim Phänotyp.
Es ähnelt dem Abbruch eines Dominoeffektes: Fehlt in der Kette der Stoffwechselprozesse ein Enzym – oder ist es wenig aktiv – stoppt die Weiterverarbeitung von Substrat. Eben dies passiert bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Vier Beispiele.
Sutimlimab von Sanofi ist ein monoklonaler Immunglobulin- G4 (IgG4)-Antikörper zur Behandlung der hämolytischen Anämie bei Erwachsenen mit Kälteagglutinin-Krankheit. Er hemmt die autoimmunbedingte Zerstörung von Erythrozyten. Dadurch kann die Lebensqualität steigen und die Krankheitsrisiken können abnehmen.
Avapritinib von Blueprint Medicines ist ein selektiver Inhibitor des mutierten Oberflächenrezeptors KIT-D816V, des wichtigsten Treibers der systemischen Mastozytose (SM). Vorbehandelte Patientinnen und Patienten mit fortgeschrittener SM erreichten mit Avapritinib meist eine anhaltende Remission und eine Reduktion der Krankheitslast.
