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Erschienen in: Pädiatrie 1/2024

19.02.2024 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung

Gendiagnostische Befunde und Zusatzbefunde im klinischen Alltag

Chancen und Herausforderungen moderner Methoden

verfasst von: Dr. med. Tobias Lindau

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2024

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Auszug

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Willmott C, Bryant J. Genomics is here: what can we do with it, and what ethical issues has it brought along for the ride? New Bioeth. 2023;29(1):1-9 Willmott C, Bryant J. Genomics is here: what can we do with it, and what ethical issues has it brought along for the ride? New Bioeth. 2023;29(1):1-9
2.
Zurück zum Zitat Xiao T, Zhou W. The third generation sequencing: the advanced approach to genetic diseases. Transl Pediatr. 2020;9(2):163-73 Xiao T, Zhou W. The third generation sequencing: the advanced approach to genetic diseases. Transl Pediatr. 2020;9(2):163-73
3.
Zurück zum Zitat Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19(5):253-68 Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19(5):253-68
4.
Zurück zum Zitat Bick D, Jones M, Taylor SL et al. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. J Med Genet. 2019;56(12):783-91 Bick D, Jones M, Taylor SL et al. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. J Med Genet. 2019;56(12):783-91
5.
Zurück zum Zitat Abicht A, Neuhann T, Mehnert L et al. Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ - angekommen oder abgewehrt? medgen. 2019;31:335-43 Abicht A, Neuhann T, Mehnert L et al. Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ - angekommen oder abgewehrt? medgen. 2019;31:335-43
6.
Zurück zum Zitat Olbrich H, Omran H. Angewandte genetische Diagnostik in der Pädiatrie: Vor- und Nachteile moderner Sequenziermethoden. Monatsschr Kinderheilkd. 2020;168:10-20 Olbrich H, Omran H. Angewandte genetische Diagnostik in der Pädiatrie: Vor- und Nachteile moderner Sequenziermethoden. Monatsschr Kinderheilkd. 2020;168:10-20
7.
Zurück zum Zitat Wright CF et al. Genomic diagnosis of rare pediatric disease in the United Kingdom and Ireland. N Engl J Med. 2023;388(17):1559-71 Wright CF et al. Genomic diagnosis of rare pediatric disease in the United Kingdom and Ireland. N Engl J Med. 2023;388(17):1559-71
8.
Zurück zum Zitat Smith HS et al. Clinical application of genome and exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric patients: a Scoping Review of the Literature. Genet Med. 2019;21(1):3-16 Smith HS et al. Clinical application of genome and exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric patients: a Scoping Review of the Literature. Genet Med. 2019;21(1):3-16
9.
Zurück zum Zitat Rillig F, Grüters A, Schramm C et al. The interdisciplinary diagnosis of rare diseases - results of the Translate-NAMSE project. Dtsch Arztebl Int. 2022;119(27-28):469-75 Rillig F, Grüters A, Schramm C et al. The interdisciplinary diagnosis of rare diseases - results of the Translate-NAMSE project. Dtsch Arztebl Int. 2022;119(27-28):469-75
10.
Zurück zum Zitat Mazzola SE, O‘Connor B, Yashar BM. Primary care physicians‘ understanding and utilization of pediatric exome sequencing results. J Genet Couns. 2019;28(6):1130-8 Mazzola SE, O‘Connor B, Yashar BM. Primary care physicians‘ understanding and utilization of pediatric exome sequencing results. J Genet Couns. 2019;28(6):1130-8
11.
Zurück zum Zitat Kart B, Hennig A, Schneider SA et al. Information potentiell betroffener Verwandter durch den Arzt im Rahmen der Gendiagnostik. MedR. 2021;39:775-84 Kart B, Hennig A, Schneider SA et al. Information potentiell betroffener Verwandter durch den Arzt im Rahmen der Gendiagnostik. MedR. 2021;39:775-84
12.
Zurück zum Zitat Krawitz P, Haack TB. Editorial - Diagnostic genome sequencing in rare disorders. Medizinische Genetik. 2023;35(2):89 Krawitz P, Haack TB. Editorial - Diagnostic genome sequencing in rare disorders. Medizinische Genetik. 2023;35(2):89
13.
Zurück zum Zitat Schmidtke J, Rüping U, Stock N. Nebenbefunde in der Genommedizin: Rechtliche Sprengkraft. Dtsch Ärztebl. 2022;119(29-30):A1303-4 Schmidtke J, Rüping U, Stock N. Nebenbefunde in der Genommedizin: Rechtliche Sprengkraft. Dtsch Ärztebl. 2022;119(29-30):A1303-4
Metadaten
Titel
Gendiagnostische Befunde und Zusatzbefunde im klinischen Alltag
Chancen und Herausforderungen moderner Methoden
verfasst von
Dr. med. Tobias Lindau
Publikationsdatum
19.02.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-024-5356-x

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